白化病，对于大多数人来说是一个既熟悉又陌生的名词。熟悉它是因为它是生物课本里的常染色体隐性遗传的代表疾病，不熟悉它是因为它貌似离自己的生活是那么的远。纵观周围的人，你很难找到这种疾病的患者，但实际的情况却是，中国约有9万人患者病，我们之所以看不到他们，是因为他们无法在没有防护的情况下白天出门。更为可怕的数据是我们平均每60人中有一人携带白化病基因，在遇到有同样情况的伴侣时，下一代便会发病。遗憾的是，我们对这种病却知之甚少。
不敢出门的“夜行人”，谁动了你的黑色素？
前面我们提到过，白化病人很少白天出门，那么是什么因素导致了他们成为“夜行人”呢？这就要从人体的黑色素说起。在正常人体内，在酪氨酸酶的参与下，形成黑色素。黑色素使人的毛发呈现出黑色，长期从事野外劳动的人，其皮肤也会变得黝黑，这是因为在阳光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮肤细胞中有较多的黑色素沉着所致。黑色素的增加可以防止太阳紫外线对人体的照射，有一定的保护作用。
但是，如果先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成就会发生障碍，就会使人体全身发白，就连头发、眉毛也是白的，这就是通常说的白化病，俗称“羊白头”。白化病患者的其他方面都正常，不像苯丙酮尿症那样会影响人的智力发育。这种人的唯一缺陷是怕日光的曝晒，尤其是眼睛特别畏光，平常见到的白化病人几乎都眯着眼睛，特别严重的还可因光线刺激过强而造成失明。
基因突变--白化病的元凶白化病从表面上看是由于黑色素缺乏所导致的，但究其原因，这种黑色素缺乏是由于发生了遗传突变而干扰了体内色素的产生或者抑制色素分配给角化细胞，而角化细胞是合成表皮或者说皮肤外层的主要细胞。
根据遗传学的研究结果，目前已知的导致白化病的遗传突变有五个，其中最主要的就是眼皮肤白化病1型和眼皮肤白化病2型。眼皮肤也就意味着该疾病会影响眼睛和皮肤。患有眼皮肤白化病1型（OCA1）的患者其TYR基因发生了突变，而该基因负责合成酪氨酸酶，该酶负责将氨基酸酪氨酸传递给皮肤、头发以及眼睛的色素分子。患眼皮肤白化病2型（OCA2），是非洲白化病患者中最普遍的类型，是由OCA2基因突变导致的，该基因编码P蛋白。但是目前还不了解P蛋白质的功能。
白色的烦恼，细数白化病的危害民间有句俗话叫做一般遮三丑，但对白化病人来说，这种白不仅不能遮丑，还会导致诸多的麻烦。各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感，易患皮肤癌；眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退，甚至双眼视力丧失。多数患者的寿命和智力等不受影响，一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。
无法根治，白化病患者心头永远的痛虽然人类已经攻克了癌症等诸多疑难杂症的治疗，但是对于白化病，医生和遗传学家还是显得无能为力。对于白化病，目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。由于无法治疗，那么日常防护就显得极为重要，白化病人应注意以下几方面：
避免强烈的日光照射；注意保护眼睛；避免近亲结婚。
火眼金睛，巧辩白化病与白斑虽然听起来两者的名字差不多，但是在临床上，白化病与白斑是截然不同的两种疾病。白化病与白斑均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现，无明显痒痛感觉。临床多从如下几方面来区分：
白斑特点。白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清；白斑的白斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。
发病年龄。白化病自出生时就有明显的"变白"表现；而白斑为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。
好发部位。泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白；白斑可发生在任何部位，但好发于暴¶及皱褶部位。
家簇史。白化病有典型的家族遗传史；白斑的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实，我国学者报告白斑与遗传有关联者仅占3.9%～10.7%。
病理检查。取患者皮肤组织制成切片，在显微镜下观察：白化病患者表皮黑色素完全消失；而白斑患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。
治疗。白化病药物治疗无效，仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状；白斑通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。