B超是产前诊断的主要手段。但研究发现,B超检查只能发现大部分严重畸形,甚至某些严重的先天性心脏病,B超一般都不能发现;某些畸形要到胎儿月份大点才发生或显示出来,如软骨发育不全;其次,能否发现畸形与检查时胎儿的体位、畸形的大小、部位、仪器的分辨率及医生的经验有关,如唇裂的检出率就不是100%,一般来说,严重的唇裂(如腭裂)更容易被发现。

依靠有经验的B超医生,B超能发现的畸形包括:

●脑部和脊柱的畸形,如无脑畸形、显性脊柱裂、脑膨出、严重小头畸形、脑积水等。

●肢体缺陷:如肢体缺如、致命性软骨发育不全等。

●胸腹壁缺陷:如腹裂致内脏外翻、脐膨出、膈疝等。

●重要脏器畸形,如某些先天性心脏病(单腔心)、消化道闭锁等。

●其他,如连体胎儿等。

其中,无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、腹裂致内脏外翻、单腔心和致命性软骨发育等不全是上海市法定的筛查项目。