线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下：
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy)
主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。
最常见的基因异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏，也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF，血清肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。
2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes，MELAS)
是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病，呈母性遗传，80%以上的患者20岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲 (偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐可伴或不伴偏头痛。皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状，30岁以下枕叶卒中的患者中，14%为MELAS。局限性癫痫有时是MELAS卒中发作的先兆，为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。
酶复合体Ⅰ缺乏是MELAS最常见(50%)的生化缺陷，此外还可有复合体Ⅲ和Ⅳ缺乏。80%的MELAS在mtDNA3243位点上有移位突变，有些患者在3271、3252、3260、3291位点上也发现了移位突变。MELAS主要的脑病理改变为大脑和小脑皮质、齿状核呈海绵状变性，大脑皮质、基底核、丘脑、小脑和脑干多灶性坏死。大脑皮质假分层状坏死作为缺氧性脑病的病理特征也可见于MELAS，此外脑弥漫性钙化也很常见。由于在脑血管平滑肌、内皮细胞以及神经元细胞内均可见大量异常线粒体集聚，因此目前还不清楚卒中样发作是由脑血管病变还是神经元功能障碍所致。肌肉活检可见RRF和强琥珀酸脱氢酶反应性血管(strongly SDH-reactive vessel，SSV)。脑CT表现为脑白质尤其是脑皮质下白质内多发性低密度灶，基底核对称性或全脑弥漫性钙化。