过去，人们往往认为孩子之所以会得儿童孤独症，是由于父母本身过于冷漠所致。现在，科学家们终于达成共识，无论是在父母养育方面还是在环境方面，均无法明确哪一种因素可能导致孤独症。而且，大脑影像学研究表明，此病的根源可能在于大脑存在神经发育方面的异常。患儿大脑的诸多区域（包括大脑脑室的大小）均与正常儿童不同。此外，有人报告这些患儿脑中的5-羟色胺水平低下。
孤独症的病因
儿童孤独症的病因可能包括：
遗传因素患儿的同胞发生本病的同病率较其他人高，单卵双生较双卵双生的同病率要高得多。41％的患儿为长Y染色体，他们的父亲和兄弟也发现有长Y染色体，说明本病与遗传因素有关。
器质性因素本症患儿有围产期损伤史者较正常儿童多，包括早产、难产、窒息、产伤等。母孕期感染风疹或流行性感冒，胎儿宫内窒息、缺氧及出生后患过脑膜炎、脑炎、脑外伤者本病发生率较高。
近年通过CT头颅扫描发现，少数孤独症患儿的脑室扩大。核磁共震影像提示部分患儿的小脑蚓部发育不全。大多数患儿的脑电图有局灶性或弥散性棘波以及慢波节律失调，并有25％患儿至少年期出现癫痫发作。
孤独症的治疗
由于本病是终身疾病，预后多数不良，因此必须积极采取正确的防治措施。预防重点是加强围产期卫生保健，积极进行优生优育工作。治疗以特殊教育、行为矫正治疗和轻微的厌恶治疗为主，药物治疗为辅。
特殊教育重点是教会他们有用的社会技能，如日常生活的自理能力，与人交往的能力，与周围环境协调的能力，以及使用公共设施的能力等最基本的生存技能，以尽可能地促进患儿的社会化进程以及改善语言功能。
行为矫正治疗患儿很难通过用语言进行心理治疗，但却可以通过用游戏方式来进行行为矫正治疗。如父母可以把玩具娃娃抱在怀里，亲亲拍拍，对娃娃说说话，由于患儿有一定的模仿能力，先使他们对玩具娃娃发生兴趣，然后再把感情从玩具上转移到父母的身上来。让患儿与同龄儿童一起游戏，通过"小伙伴"的作用，增进社会交往，重建合适行为。通过游戏，患儿某一行为得到改善，往往会引起连锁反应，使其他行为也得到改善。在游戏治疗中，家长要注意克服焦虑急躁的情绪，才能取得较好的效果。
厌恶治疗采用一些负性刺激（如轻微电击），以减少患儿的不良反应。
药物治疗目前认为药物治疗虽无法影响患儿的病程，不能提高患儿的认知能力，也不能建立正常的行为，但有效的药物可使患儿更适应环境，易于管理。