小儿猫叫综合征简介：
猫叫综合征（cats cry syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。
部位：头部、眼、头、耳、鼻
科室：小儿科
症状：常染色体畸变、皮肤花斑样、染色体畸形、常染色体畸变 皮肤花斑样、染色体畸形、愚型样睑裂歪曲、斜视、脊柱和四肢畸形 呼吸异常、体型异常、肌性肌无力
检查项目：羊水细胞培养染色体检查、胸部平片、一般摄片检查 羊水细胞培养染色体检查、胸部平片、一般摄片检查、颅脑CT检查、 脑电图检查、心电图、血常规、尿常规、脑脊液常规检验（CSF）
相关疾病：小儿重症肌无力、小儿球形细胞脑白质营养不良、小儿注意缺陷障碍、小儿精神发育迟缓、小儿爱德华兹综合征。
引起小儿猫叫综合征原因：
一、发病原因
猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5 号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。
从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有人报告，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为85%，一般为50%，亦有报告缺失10%也可引起轻型症状。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。
二、发病机制
细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。
临床表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临床表现（猫叫样哭声及典型面部特征）来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含 400～600kb DNA，为研究该病提供了遗传学资料。
小儿猫叫综合征有什么症状：
病儿出生时体重低，平均体重低于2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm。生长障碍，最显着的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。
患儿颅面部发育不良，头小而圆，满月脸。两眼距离过宽及小下颌均很明显，睑裂轻度斜向外下，有内眦赘皮，斜视，白内障。鼻梁宽而平。小耳，稍低位，有时耳道窄。随年龄变化，小头持续存在，但脸变长，下颌骨发育不良更为明显。龋齿，腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各种骨骼畸形（如脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等）亦可见。四肢肌张力低，随年龄增长肌张力增高，反射增强。发育明显落后，2岁时才会坐，4岁时才会走，出现一种痉挛性步态。有些病儿似婴儿样卧床不起，不会说话或只能简单说几个字，智能低下，智商多低于20。
小儿猫叫综合征诊断：
猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确定位，以明确缺失的起始部位。
鉴别：
与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。
小儿猫叫综合征有哪些并发症：
生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形， 肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。
小儿猫叫综合征治疗：
西医治疗
目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。
小儿猫叫综合征预防：
由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。
预后：
病死率低，多数病儿可活到成人，但体重及身高均低于正常。