先天性甲状腺功能减低症，简称先天性甲减，它主要是由于患儿甲状腺先天性缺陷或母亲在孕期饮食中缺碘，从而导致患儿体格和智能发育上的障碍，前者称为散发性甲状腺功能减低症，后者称为地方性甲状腺功能减低症，是小儿常见的内分泌疾病，我国自1995年起，就已将此病列入新生儿的疾病筛查中。
先天性甲减的新生儿出现症状的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，多数患儿在出生时并无症状，这主要因为母体甲状腺素（T4）可通过胎盘维持胎儿出生时正常T4浓度的25%-75%，但也有约1/3的患儿在出生时即可出现头围增大、囟门及颅缝明显增宽，并可有暂时性低体温、低心律、睡觉多、少哭、哭声嘶哑、少动、淡漠、喂养困难、易呕吐、易呛咳、胎便排出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢，腹大、常有脐疝、肌张力减低等；在容貌上，他们也会呈现出一种特殊的模样：额部皱纹增多，似老人状，面容臃肿，鼻根平，眼距宽，眼睑增厚，眼裂小，头发干枯、发际低、唇厚、舌大，舌常伸出口外，重者可致呼吸困难，另外，由于周围组织灌溉不良，患儿还可出现四肢凉、皮肤苍白。
到了儿童期，先天性甲减的患儿主要表现为特殊面容、智力发育落后、生长发育落后，行动迟缓，行走姿势如鸭步、牙齿发育不全、性发育不全、青春期延迟等。对于肌张力地方性甲状腺功能减低症者，因胎儿期缺碘不能合成足量的甲状腺激素，可严重地影响到中枢神经系统的发育，临床上主要表现为两种，一种是以神经系统症状为主的，即出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而前面提到的甲状腺功能减低的其他表现则不明显；另一种是以粘液性水肿为主，有特殊的面容和体态，智力发育落后，而神经系统检查则正常。
先天性甲减可通过实验室检查所被发现，它在生命早期对神经系统功能的损害是非常严重的，但如果能被早期发现并给予早期治疗的话，对智力发育的损害则可以减小，据有报道，如果在出生3个月就接受治疗者，74%的患儿智商可达90分以上，出生4-6个月接受治疗者，33%的患儿智商可达90分以上，但同时约15%的患儿也可留下不可逆的脑损伤后遗症，而在6个月之后才开始接受治疗的，即便给予的甲状腺素可以改善生长状况，但智力方面仍是会受到严重的损害。因此，早期发现、早期诊断、早期治疗对先天性甲减患儿来说是至关重要的。
一经确诊，应立即开始治疗，且需足量足疗程地进行甲状腺素替代治疗，治疗开始后，还应定期复查血中甲状腺激素及TSH，开始时是每周复查一次，待血中激素浓度达到正常范围后，再每3个月复查一次，病情稳定后，再改为每半年至一年左右复查一次，同时，治疗过程中还应注意观察孩子的精神状况，并每年检查腕骨X线片，以观察跟踪骨龄的发育情况。另外，在治疗过程中，由于孩子的生长处于迅猛的发育阶段，因此还应注意及时补充营养物质和多种维生素，如钙片、铁剂、维生素B、C、A、D等，尤其是B族维生素，但需注意这些补充的营养物质和维生素勿与治疗的药物同时服用，以免影响了药物的吸收和利用，有家族性酶缺陷引起的甲减还应注意补碘，B超证实有甲状腺发育不良或缺如的，则需要终身服用甲状腺素。