Video-EEG显示口周肌阵挛发作表现为13轮匝肌和降嘴角肌的节律性收缩,引起嘴唇前突和嘴角抽动,严重时可累及咀嚼肌引起下颌抽动。发作期EEG为全导3~4Hz节律性多棘慢波爆发,常不如典型失神的3Hz棘慢波规则,并可有电压的波动,也可出现片断性的发放。肌阵挛性抽动与多棘波成分密切相关。发作持续时间短暂,平均3.7秒(2.4~8.7秒)。发作过程中意识障碍(失神)的程度自轻度至重度不等。

PMA的起病年龄为2~13岁,平均10岁左右。女性多见。半数病人有癫痫家族史。9.3%在儿童期有典型失神发作。病人智力正常,神经系统检查和神经影像学检查正常。除口周肌阵挛和失神发作外,少量GTES可出现于失神发病前或起病多年后,GTES常以失神或失神持续状态为先兆。失神持续状态比其他伴有典型失神的原发性癫痫综合征更常见。偶见上肢的肌阵挛性抽动。

治疗与EMA相同。在频发失神或失神持续状态并有可能发展为GTCS时,可静脉注射氯硝基安定O.03~O.0Smg/kg,以终止失神持续状态并预防GTCS。PMA的失神和口周肌阵挛常难以为药物治疗控制,发作可持续至成年后仍不消失。有些经Video-EEG证实的短暂失神和口周肌阵挛病人可无察觉。

4.其他伴有失神的癫痫光和图形诱发的失神:系由闪光、图形、电视游戏等视觉刺激诱发的失神发作。儿童和少年期起病的失神发作中约1/5有光敏性反应,自我诱发亦可引起发作。除诱发性失神外,也可伴有自发性失神和GTCS。预后一般不好。在上述的各类以失神为主的癫痫综合征中,EMA最常出现光敏性反应,而CAE则不应有光敏性反应。

失神伴单发肌阵挛性抽动:表现为失神发作时伴有头、上肢或躯体明显的单发性抽动。儿童早期发病,可早期出现GTCS。多数预后不好,治疗困难,发作常持续至成年后,并可伴有其他类型的全身性发作。有一家族父女三人同患典型失神伴单发肌阵挛抽动的报道。

症状性和隐源性失神:虽然失神主要是特发性全身性癫痫的发作类型,但也有少数已知的中枢神经系统病变合并失神发作。病变可以是局部或弥漫性的创伤、代谢异常或先天畸形。部分有关的病例报道未提供病因学和失神发作之间连锁关系的证据,因而不能排除二者之间可能是巧合。但也有证据表明脑损伤可引起典型的失神发作,其中额叶内侧面是最可能引起典型失神的部位。在对100例皮层发育不良伴癫痫发作的成年病例的分析中,14例有EEG阵发性3Hz棘慢波伴短暂的失神发作,病理改变主要为室管膜下神经元异位。眼睑肌阵挛和口周肌阵挛伴失神发作与症状性/隐源性癫痫的关系较其他典型失神更为密切。

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