受孕年龄满34岁的妇女、生产时已满35岁者，可称之为高龄产妇。35岁以上的产妇，生出罹患先天缺陷宝宝的几率，比35岁以下的产妇高出许多。而根据美国的统计资料，高龄怀孕会提高内科疾病的罹患率，像是糖尿病、高血压等，这些疾病都会增加生产的风险。另外，也可能会出现胎盘早期剥离，提升剖腹产的几率，也易有早产的现象。不仅如此，高龄怀孕会增加流产的危险，还可能影响受孕宝宝的健康，增加其罹病率及染色体异常的机会。
女性15、16岁到停经之前，都是可以生育的年龄，时间长达30、40年，而最适合生育的年龄约在25~33岁之间。女性的卵子一直处于消耗的状态，且年纪愈大、卵子愈老化，品质也会大打折扣，因此容易造成胎儿染色体异常。以唐氏症来说，即是一种常见的染色体异常的疾病，目前的统计发生率接近 l／1000，不过母亲的年龄是影响染色体产生异常的关键。
35岁左右才生产的妇女，生出唐氏症宝宝的机率增至l／360，且生产年龄每增加一岁，宝宝罹病几率就会快速增加，尤其是40岁以上的产妇，更容易生出唐氏症宝宝。
胎儿染色体有无异常，可透过羊膜穿刺的检查得知。建议符合以下情形的孕妇，即应接受产前遗传诊断：
1、年龄在34岁以上
2、曾生育先天性缺陷儿
3、本人或配偶有遗传疾病者
4、家族中有遗传疾病者
5、孕妇血清筛检疑似有染色体异常者
6、其它可能生育先天性缺陷儿的高危险群