地中海贫血是什么？地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，父母都是正常的，但孩子有可能患病。因为这些“正常”的父母都携带了地贫基因，所以他们的子代即有可能出现重型(或中间型)地贫。
地中海贫血是什么？地中海贫血(简称地贫)是一组遗传性溶血性贫血，由于患者父母各带有一个地中海贫血基因(简称地贫基因)，遗传到小孩身上而引发疾病。在国外，地贫以地中海沿岸国家(故名地中海贫血)及东南亚各国多见，在我国内地以长江以南各省市，尤其是广东、广西、海南、重庆、四川等省市发病率较高。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，对儿童健康造成较大威胁，因此，地中海贫血要以预防为主。
人类血红蛋白由珠蛋白和血红素构成。人类的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等几种，各由相应的基因来调控。如果调控的基因存在缺陷，将导致相应蛋白生成障碍，产生相应的地中海贫血。例如，调控β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障碍，导致β地贫，如此类推。其中以α和β地贫较为常见。
或许很多父母会不解地问：我们都没有病，为什么小孩却患病呢？这是因为家长(即夫妻双方)各带有一个地贫基因，这种带有一个地贫基因的患者并不发病，表现可完全正常或仅有轻微贫血(静止型或轻型)，称之为地贫基因携带者。当带有地贫基因的男女双方结婚之后，他们的子代即有可能出现重型(或中间型)地贫了。