小儿慢性肉芽肿病

小儿慢性肉芽肿病简介：

小儿慢性肉芽肿（pediatric chronic granulomatous disease ）是致死性遗传性白细胞功能缺陷，发病多在2岁以内，少数可晚至10岁以后。临床主要特征为，由于某种原因吞噬细胞NADPH氧化酶缺乏，导致活性氧、 H2O2产生减少，杀菌功能缺陷。患者对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感，反复发生慢性细菌感染，感染局部形成慢性肉芽肿。

部位：全身

科室：输血科　小儿科

症状：脱肛 、湿疹、口腔溃疡、脱肛 、湿疹、口腔溃疡、啰音、咳痰、斑疹、发热、淋巴结肿大、进行性肉芽性溃疡坏死

检查项目：骨髓红细胞系统、骨髓巨核细胞数和分类、骨髓有核细胞计数、骨髓红细胞系统、骨髓巨核细胞数和分类、骨髓有核细胞计数、骨髓象分析

相关疾病：高免疫球蛋白E综合征、髓过氧化物酶缺乏症、　新生儿出血症、腹股沟肉芽肿、慢性肉芽肿病

小儿慢性肉芽肿病原因：

一、发病原因

正常人吞噬细胞具有不依赖氧杀菌和依赖氧杀菌两套杀菌系统，一般情况下，依赖氧杀菌系统更为重要。CGD患者的吞噬细胞NADPH氧化酶活性显着降低，甚至缺乏。NADPH氧化酶是吞噬细胞在吞噬过程中触发“呼吸爆发”的重要酶。NADPH氧化酶活性降低或缺乏， “呼吸爆发”受损，不能产生足量的活性氧、过氧化氢，致吞噬细胞依赖氧杀菌功能降低，吞噬细胞吞噬微生物后不能有效地杀灭微生物，导致患者对细菌、真菌易感性增高，发生反复慢性感染。吞噬细胞NADPH氧化酶由两个细胞色素b膜亚单位（h亚单位，22kDa及β亚单位，91kDa）和两种胞浆可溶性协同因子（67kDa，47kDa）构成。91kDa亚单位由性染色体CGD基因编码。80%～90%的细胞色素b贮存在中性粒细胞特异颗粒中。分子生物学研究发现，NADPH氧化酶缺乏者在不同的病例该酶的分子缺陷有差别，且与本病的遗传方式有关。