云南发现7例“世界首报”人类罕见的“染色体异常核型”，对于遗传性疾病的研究有重要意义。目前，这种导致“人类染色体异常核型”罕见现象出现的原因尚不明了。但可以肯定的是，目前发现的变异现象，仅是个别偶发，异常是来自于人类进化繁衍过程里，极少数人在遗传中发生偶然新生突变，不具有普遍性。而且，自然界有一个“优胜劣汰”“物竞天择”的规律，不好的变异是生存不下去的。
记者通过网络查到，从2004年至今，我国多地都有发现“染色体异常核型”的报道。而我国于1985年成立医学遗传学国家重点实验室以来，共收集和鉴定除西藏、台湾、香港和澳门地区外的中国人世界罕见染色体异常核型 2527 种，其中发生染色体断裂 5362 次，X染色体与常染色体平衡易位 57 例。
2011年3月，我省7名染色体异常患者和携带者的图谱，被我国鉴定世界首报中国人染色体异常核型的唯一单位--中国医学遗传学国家重点实验室鉴定后确认为“世界首报人类染色体异常核型”。
什么是“人类染色体异常核型”？这些染色体变异者与常人有着怎样的差别？它们又是怎样被发现的？医生和科研人员又付出了怎样的努力？本报记者揭秘“世界首报人类染色体异常核型”及背后的故事。
发现
显微镜下的奇怪一幕
2008年年底的一天，昆明市儿童医院检验科的医生庄宇像往常一样，静静地看着显微镜下的世界，然后再将所看到的情况一一记录在报告单上，然后签字。像这样的工作情景，庄宇已经记不清是有多少个日日夜夜了。但突然显微镜下出现的一幕令他大吃一惊，然后他又揉了揉眼睛在电脑屏目中放大N 倍看清楚，他不禁失声叫了出来，“呀，这是咋回事？”庄宇正在检测的是一个9个月女婴的血样，他发现，显微镜下女婴的染色体和正常人不一样， 1号染色其中的一条下半身少了一截，跑到21号，21号本该是两对的就成了两对半。发现这一现象后，庄宇查了很多关于染色体变异的文献，发现文献记载中没有相关报道，便将这一发现汇报给科主任、云南省遗传学会委员温柏平。
之后的工作中，庄宇更加格外关注染色体的情况，对每个患者的血样明明已经观察了很多遍没问题，但他还是要再多观察上几遍以确认。就这样，在2008年至2010年两年的时间里，在昆明市儿童医院检验科共查出7例染色体变异的特殊案例。孩子中年龄最小的只有3个月，而年龄最大的3岁6个月。3个女婴2个男婴，一父一母携带者。
异常
断裂染色体，跑到其它对当“小三”
众所周知，人体细胞内具有46条染色体，而这46条染色体中44条为常染色体，另两条为性染色体。性染色体在女性为 XX，在男性为XY。这46条染色体平时以“对”相居，互不干扰，过着平衡的生活。因此，染色体的正常就能保证人一代代遗传后的稳定性。而这7例染色体均出现了染色体断裂和易位现象，其中的某一对染色体中的一根竟然断了一截，而另一对染色体旁边又多出了一截，从长度和形状上比对发现，这条多出来的“小三”，正是另一对断裂的那一截。