临床表现
各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦后就出现水疱及大疱。在肢端及四肢关节的伸侧尤其容易发生。严重者水疱及大疱可发生在皮肤粘膜的任何部位。皮损愈合后可形成疤痕，出现粟丘疹，肢端反复的皮损可使指趾甲脱落。
1、单纯型大疱性表皮松解症（EBS)
是以表皮内水疱为特征，主要由角蛋白突变所引起的一组遗传性皮肤病，侵袭1/4万人群。根据临床的严重性进一步分成不同亚型单纯型大疱性表皮松解症家族的外显率高，且它最严重的亚型，疾病在出生时就表现明显。单纯型的皮损最轻。由于水疱发生在表皮基底细胞层，最为表浅，愈后一般不留疤痕。皮损仅见于肢端及四肢关节伸侧，不侵及粘膜（图1）。家属常在患者生后数月能够爬行时，注意到摩擦部位易出疱。
2、营养不良型大疱性表皮松解症
在水疱形成后愈合常伴有瘢痕和粟粒疹形成。因锚丝Ⅶ型胶原突变而致表皮下水疱。主要包括4种亚型，即Cockayne Touraine显性遗传型Pasini白色丘疹样显性遗传型、局限型隐性遗传型和泛发性隐性遗传型。此外，还有一些罕见亚型。如Bart综合征，新生儿暂时性大疱性表皮松解症等。
营养不良型的皮损重。这是因为水疱发生在基底膜的致密板下带，是表皮下疱，愈后遗留明显的疤痕。损害可出现在体表的任何部位，包括粘膜，以肢端最为严重。肢端反复发生的水疱及疤痕可使指趾间的皮肤粘连、指骨萎缩、成爪形手（图2）；口咽部粘膜的反复溃破，结疤可使患者张口困难、吞咽困难等。患者生后即出现皮损，预后不好。
3、交界型大疱性表皮松解症（JEB)
至少存在6种临床、亚型，最常见的有3型，Herlitz型、mitis型和泛发性良性营养不良型（GABEB）。交界型罕见。生后就有大面积的水疱、大疱及糜烂，大多数患儿在2岁内死亡。
并发症
1、营养不良型大疱性表皮松解症的隐性遗传型
严重型（ITS-RDEB）最严重的合并症是在慢性糜烂区域发展为鳞状细胞癌。高于50%的TTS-RDEB患者在30岁左右时发展为此癌，许多死于癌转移。
2、交界型大疱性表皮松解症（JEB）的Herlitz型
常合并有气管水疱、狭窄或阻塞声音嘶哑是早期婴儿恶化的征兆。显著的生长迟缓和顽固性混合性贫血使治疗更加困难患儿常死于败血症、多器官衰竭和营养不良。