简介
大疱性表皮松解是由Koebner在19世纪晚期首次提出，用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病。随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见对大疱性表皮松解的研究取得显著进展其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整的关键蛋白基网。大疱性表皮松解亦属于中医的“天疱疮”范畴。
病因
由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷， 使皮肤容易发生松解出现大疱。如单纯性大疱性表皮松解症是由于表皮基底细胞的结构蛋白--角蛋白5 或角蛋白14的缺陷所致；交界性大疱性表皮松解症是由于BPAG2 或板素（Laminin)5 的缺陷所致；营养不良型大疱性表皮松解症则是由于基底膜带中Ⅶ型胶原蛋白的缺陷所致。现已弄清缺陷的发生是因为这些编码蛋白的基因出现了突变，导致蛋白质的结构异常，使皮肤松解。
大疱性表皮松解症依其透射电镜下水疱形成的水平可分为3大类。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层，是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果交界型大疱性表皮松解症的组织松解发生在真皮表皮基底膜的透明带水平，超微结构显示半桥粒锚细丝复合体异常，其编码锚细丝蛋白层粘连蛋白5（1aminin)的3个多肽α3、β3和γ2的基因发生特异突变。另外，在交界型大疱性表皮松解症的亚型中发现编码半桥粒组成成分的基因突变，包括编码α6β4整合素β4亚单位基因的突变和编码18OkDa的大疱性类天疱疮抗原BPAG2，也称Ⅶ型胶原基因的突变营养不良型大疱性表皮松解症的组织松解发生在致密带下锚原纤维水平，只发现Ⅶ型胶原基因(COL7A1）突变。