小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征简介:

不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。

部位:腰部、腹部、四肢

科室:小儿科

症状:喉结不明显、脊柱和四肢畸形、体型异常、喉结不明显、脊柱和四肢畸形、体型异常、乳房或乳头未发育、异常矮小、无胡须腋毛和阴毛、成年后的容貌仍似儿童、小儿明显瘦小、初生婴儿即出现侏儒状态

检查项目:尿人绒毛膜促性腺激素(HCG)、**细胞学检查 促卵泡激素(FSH)、尿人绒毛膜促性腺激素(HCG)、**细胞学检查、促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、一般摄片检查、胸部平片、心电图、多普勒超声心动图、心血管造影、血常规

相关疾病:小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征、女性性早熟、小儿家族性低血磷性佝偻病、特发性青春期延迟、先天性主动脉缩窄

引起小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征原因:

一、发病原因

本病征的原因尚未完全阐明。

二、发病机制

发病机制未明,如为先天性疾患,有染色体异常,白细胞核有嵌合体型染色体组合(45,X/46,XY),故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时,间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有什么症状:

本病征系先天性疾患,男女均可患病,出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。

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