1.常规检查：实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高，溶血性贫血。

2.血液检查：血清CPK升高。部分患者出现血清胆红素、尿酸等增高。血细胞分类中可见网织细胞增多。

3.肌活检：可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性但不能被淀粉酶水解。对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据;也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶（磷酸果糖激酶是一种变构酶，糖酵解途径中关键酶，该酶由4个亚基组成，是一个四聚体。相对分子量340 000. ATP/AMP以及H+浓度对该酶活性有显著影响）同工酶活力。肌电图呈肌源性损害。肌肉病理检查可见肌膜下糖原累积；组织化学测定，肌肉和红细胞内PFK活性降低。

常规做X线、心电图、B超和肌电图检查，表现为进行性肌病改变。前臂缺血运动试验血乳酸不升高。