小儿结节性硬化综合征简介：
结节性硬化综合征即结节性硬化症（tuberous sclerosis）又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑（naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei）等，是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。
部位：其他、皮肤、眼、鼻
科室：小儿科
症状：痴呆、癫痫和癫痫样发作、结节、痴呆、癫痫和癫痫样发作 结节、丘疹
检查项目：脑电图检查、颅脑CT检查、尿常规、脑电图检查、颅脑CT检查、尿常规、血常规、脑脊液常规检验（CSF）、胸部B超 、肾脏超声检查、肝脏疾病超声诊断
相关疾病：侵袭性婴儿纤维瘤病、婴儿指趾纤维瘤病、弥漫性婴儿纤维瘤病、脆弱性骨硬化、新生儿发热
引起小儿结节性硬化综合征原因：
一、发病原因
本病征病因尚不十分清楚，一般认为系常染色体显性遗传病，亦有人认为与胚胎发育不良有关。
二、发病机制
脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块。为黄白色或白色结节，硬如软骨。镜下结节是由增生的胶质、星形细胞及变形巨细胞所组成。常有钙质沉着。脑内结节长大时，可阻塞室间孔，造成脑积水。皮脂腺瘤实际上是由过度增生的结缔组织所组成。
小儿结节性硬化综合征有什么症状：
本病征为一多系统受损的疾病，临床表现有以下几方面
1.皮肤症状
幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬，富有血管和脂质，压之退色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及躯干。
2.神经系统症状
90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作，常为首发症状，常于婴儿期至3岁内发生。60%～70%病例有智能障碍，理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。
3.其他异常
视网膜灰色或黄白色斑状，视野出现盲点，视网膜晶体瘤，眼底有桑葚样肿物，有折光；肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤；心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。
小儿结节性硬化综合征诊断：
根据Pampiglioneg诊断标准，凡符合以下指标3项及3项以上者即可诊断。
1.癫痫（各型癫痫，包括婴儿痉挛症）。
2.进行性智能衰退。
3.面部对称性皮脂腺瘤。
4.皮肤低色素或无色素区改变。
5.有视网膜瘤、心脏横纹肌瘤、鲨皮斑、甲周纤维瘤等。
6.X线征 脑室周围钙斑、室壁内小结节突出及脑萎缩等。
因皮脂腺瘤早期不常见到，故在婴儿有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病。若小儿有惊厥、智力低下、皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时，诊断容易。此时应行颅骨拍片、气脑造影、CT检查、脑电图检查等。
鉴别：
与引起患儿惊厥、脑积水的其他病因相鉴别，临床表现和实验室检查如脑脊液等检查，有助鉴别诊断；颅骨拍片、气脑造影改变可助确诊。
小儿结节性硬化综合征有哪些并发症：
理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆。可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，瘤或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症。肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤；心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等。
小儿结节性硬化综合征治疗：
西医治疗
本病征尚无特殊治疗方法。有婴儿痉挛或癫痫发作者按婴儿痉挛症和抗癫痫治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除或分流术。
儿结节性硬化综合征预防：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、**系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：
①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；
③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；
④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；
⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；
⑥应用基因连锁分析；
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。