小儿家族性自主神经失调综合征是怎么回事?

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome),是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。主要以神经功能障碍,特别是自主神经失调为特征的一组临床症状。

该病征又称Riley-Day综合征、家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。

 小儿家族性自主神经失调综合征治疗前的注意事项?

1、遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。

2、预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。