(二)智能障碍患儿精神神经发育在周岁后逐渐迟缓,但工S、Ⅳ和Ⅵ型患儿大都智能正常。

(三)眼部病变大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊,Ⅱ、Ⅳ型的发生时间稍晚且较轻。角膜基质中的粘多糖以KS和DS为主,因Ⅲ型酶缺陷仅导致:HS降解障碍,故无角膜病变。I S、Ⅱ和Ⅲ型可能有视网膜色素改变。I S型并可发生青光眼。

(四)其他由于粘多糖在各器官的贮积,常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展,可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变。

粘多糖代谢障碍检查:

1.尿液粘多糖定量和电泳标本最好用晨尿,可以发现粘多糖量增加,每一型对应有不同类型的粘多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象。

2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良,有“鸟嘴样”突起;左手正位片显示掌骨近端变尖,各指骨似“子弹头”样。

3.头颅CT或者MRI可发现高压**通性脑积水导致的脑室增大。

4.外周血溶酶体酶活性测定 可选取的标本有外周血白细胞,皮肤成纤维细胞和血浆。粘多糖病Ⅰ型患者该酶活性明显降低。

5.溶酶体酶相关基因的突变检测 以目前的技术手段,绝大部分患者都应该检出到突变。

粘多糖代谢障碍鉴别:

1.佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病(rickets of vitamin D deficiency)

是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足,引起钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全,维生素D不足使成熟骨钙化不全。

2.甲状腺功能低下 (hypothyroidism)

是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征,甲状腺功能低下病因包括

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