羊水穿刺检查一般在孕妇妊娠16-20周之间进行,因为此时羊水量相对较多(约为200-400毫升),不仅易于抽取,不至于造成胎儿损伤,而且胎儿的脱落细胞经培养后存活率高,便于进一步深入检查。若穿刺时间过早,因孕妇羊水量少,会对胎儿造成不良影响。过迟则细胞的存活率低,不利于深入分析检查。

1、染色体异常疾病:通过对水细胞的培养,进行染色体数目及结构的分析,可诊断染色体异常的疾病。

2、X连锁隐性遗传病:性连锁遗传病与性别有关,通过对水细胞的培养检查,能直接查出羊水细胞的性染色体类别,对胎儿性别做出准确的判断。

3、先天性代谢缺陷病:先天性代谢缺陷病是指遗传性酶的缺陷所导致的疾病,此类疾病氨今为止已发现有一千多种,有新生儿中的发病率约为0.8%左右。通过对水理化性质的检查,可检测出包括糖类、脂类、氨基酸类等代谢性缺陷。

4、胎儿溶血性疾病:测定羊水中的胆红素含量,可诊断胎儿的溶血性疾病。

5、先天性畸形:包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等严重畸形。已性过先天性畸形患儿的女性,下次再生同样畸形儿的概率高达8-12%,测定羊水甲胎蛋白含量,可对以上畸形进行诊断。当胎儿有神经管开放性畸形时,羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。