人类遗传性疾病种类繁多,遗传病的遗传方式也是多种多样的,大致归纳为3种,分别为单基因、多基因和染色体病3类。它们的遗传方式如下:

一、单个致病基因引起的单基因病

1、常染色体显性遗传病:如多发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血液胆固醇过高症、并指及多指(趾)畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期四肢麻痹、遗传性神经耳聋、过敏性鼻炎等。目前约有1 60种常染色体显性遗传病。

2、常染色体隐性遗传病:如大家所熟悉的高度近视、高度远视、先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、垂体侏儒症、黑尿病、家族性痉挛性下肢麻痹、肥胖生殖无能综合征及先天性鳞皮病等。目前已达1 232种之多。

3、性连锁显性遗传病:如无汗症、脊髓空洞症、抗维生素D缺乏病、脂肪瘤、遗传性肾炎等。

4、性连锁隐性遗传病:如血友病、蚕豆病、红绿色盲、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

二、多基因病遗传方式

这里是指由多个致病基因发生异常而引起的疾病。多由于外界环境对生理的影响,致使多基因发生突变而发病。例如先天性心脏病、糖尿病、原发性高血压、哮喘、唇腭裂、重症肌无力、痛风、原发性癫痫、牛皮癣、类风湿性关节炎、低度及中度近视、部分斜视、精神分裂症等。

三、染色体病的遗传方式

大部分是由于父亲或母亲的生殖细胞发生畸变引起,小部分患者是因为22对常染色体中的平衡易位的携带者传给了后代,使其子女发生染色体异常的疾病。临床上常见的如唐氏综合征、先天性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等,约有350种。