疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠，如无脑儿；

疾病症状严重，造成死胎、死产或致残，如脑积水；

疾病无有效治疗手段，如软骨发育不全；

疾病遗传风险高，如血友病。

染色体数目异常、染色体平衡易位等，如唐氏综合征。