小儿先天性肌强直综合征诊断：
令患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松，即可出现肌强直。反复活动多次后，肌强直逐渐减轻。用叩诊锤击大鱼际的肌肉，可引起拇指对掌而不能立即松弛。用叩诊槌叩击静止的肌肉，局部肌肉因收缩而出现凹陷，持续半分钟左右消失。三角肌及舌肌最易有此反应。肌肉活检及肌电图也有助于诊断。
鉴别：
本病征须与强直性肌萎缩鉴别。后者有肌萎缩同时存在，但初期常无肌萎缩现象，但常并发秃发、睾丸萎缩、白内障等症状，且对叩击及电流刺激无强直性反应可助鉴别。
小儿先天性肌强直综合征并发症：
一般无严重并发症，可发生肌萎缩或有肌强直性营养不良表现。
小儿先天性肌强直综合征治疗：
西医治疗
应对家长说明本病为良性疾病，但病期较长，需耐心处理。轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。奎宁和普鲁卡因胺对本病可有效，可使强直症状消除数小时。此外苯妥英钠、泼尼松（强的松）等亦有一定疗效。症状严重影响日常生活和学习者可采取下列治疗措施，以对症治疗为主。
1.奎宁
具有箭毒样作用，能降低神经-肌肉突触的兴奋性，抑制乙酰胆碱的释放过程，延长肌肉收缩不应期，且具稳定肌膜的作用，为治疗肌强直的常用药物。硫酸奎宁剂量儿童用量为每次0.1～0.3g口服，2～3次/d。用药过程中应注意耳鸣、耳聋、头痛、恶心、腹痛、皮疹及视神经萎缩等副作用。
2.苯妥英钠
该药可稳定肌膜，减少膜兴奋性，减少钠离子内流入细胞。儿童剂量为3～8mg/（kg·d），分3次口服。副作用有震颤、牙龈增生、共济失调等。
3.普鲁卡因胺
该药可抑制神经-肌肉突触的兴奋性，稳定肌膜。儿童剂量为每次14mg/kg，每6小时1次。剂量过大可出现胃肠道症状、发冷、发热、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒细胞减少、系统性红斑狼疮等。
4.肾上腺皮质激素或ACTH
可促进钾离子排泄，降低肌细胞对钾离子的敏感性。可用泼尼松1～2mg/（kg·d），1次顿服；或地塞米松0.1～0.2mg/（kg·d），静脉滴注，症状改善后减量；或ACTH每次0.5～1U/kg，2次/d肌内注射。
5.其他药物
乙酰唑胺、硝苯地平、地西泮（安定）等亦可应用。
小儿先天性肌强直综合征预防：
因病因不明，尚无确切预防方法，参照遗传性疾病的预防措施。
预后
本病征大多无进展性，故预后良好。肌强直程度可随年龄增长而有所减轻，虽肌强直症状难以消失，但患者仍能从事一般性工作。部分患者可发生肌肉萎缩或有肌强直性营养不良某些表现。