尼曼-匹克病是一组罕见的鞘磷脂沉积症，临床上以肝脾肿大和神经系统受损为主。因症状变化多端，曾将本病分成A～F 6型，都是常染色体隐性遗传病，儿童期以A、B、C三型为主。
【病因和发病机制】鞘磷脂是广泛存在于质膜、内质网、线粒体和构成神经髓鞘的一种脂类物质。它的降解是经过溶酶体中酸性鞘磷脂酶（ASM）的水解作用，使神经酰胺C1位上的磷酸胆碱断开。当该酶缺乏时，鞘磷脂即广泛贮积在肝、脾、骨髓、肺、淋巴结和脑组织等器官中，导致功能障碍。各型尼曼-匹克病患儿的酶缺乏程度不同：A型患儿的肝组织酶活性低于正常的10%，白细胞和培养成纤维细胞中仅为正常的4%左右；B型患儿的酶活性较A型稍高；C型息儿的成纤维细胞酶活性可达正常的38%～63%，且其脑和肝组织中的酶活性可能接近正常。酸性鞘磷脂酶的编码基因位于1lpl5。1～p15。4，含有6个外显子，长度为5Kb，本病A、B两型即为基因突变所致。C型的分子缺陷迄今还不甚清楚，仅知其根本缺陷是细胞不能脂化和转运外源性胆固醇，而其鞘磷脂酶活力降低则是继发的。随着今后对其发病机制的深入研究，分型亦将有变动，本节仍沿用原有命名。
【病理】患儿全身网状内皮系统中可查见富含脂类的直径为20～90μm的大型泡沫细胞，以脾、骨髓、肝、肺和淋巴结等部位为主。这种泡沫细胞又称为尼曼-匹克细胞，通常仅见一个偏位的小细胞核，染色质疏松；胞浆充满脂类小滴（胞质体），在未染色片上呈"桑葚"状，Giemsa染色时，胞浆呈蓝或蓝绿色，内有深浅不一的蓝色颗粒。不同于Gaucher细胞的是：酸性磷酸酶染色呈弱阳性；Schultz反应（检测胆固醇）呈阳性。亦可用位相显微镜或电镜检查鉴别两者。
【临床表现】各型的共同特点为肝脾肿大和生长发育障碍，有些类型有神经系统被侵犯的症状。
1、A型（婴儿型） 是最常见的一型。本型临床表现比较一致：患儿在宫内及娩出时均正常，少数在新生儿期有黄疸持续不退情况；出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而发生喂养困难及体重不增，常伴有反复呕吐、腹泻等；3～6个月时出现肝脾增大和淋巴结肿大。病情进展迅速，除肝脾极度增大外，神经系统症状出现较早，6个月时即可呈现精神运动发育衰退征象，表情淡漠、动作发育迟缓、听视力逐渐丧失、惊厥发作等为常见症状。皮肤有棕黄色素沉着。约半数患儿可见眼底黄斑部樱红斑。患儿最终极度消瘦呈恶液质状态，大多在3岁左右死亡。
2、B型（慢性非神经型）本型 患儿通常发病较A型稍晚，常见脾脏先增大，然后出现肝增大。病情进展缓慢，且不侵犯神经系统，肝功能受损情况亦少见。患儿身材矮小，肺部因弥漫性浸润而容易发生感染。一般不影响寿命。