小儿软骨毛发发育不良综合征简介：
软骨毛发发育不良综合征（cartilage hair hypoplasia syndrome）即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症（immunodeficiency with short-limbed dwarfism）、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。
部位：全身
科室：X光室、检验科、小儿科
症状：毛发干燥易断、毛发干枯、体型异常、毛发干燥易断、毛发干枯、体型异常、毛发异常、初生婴儿即出现侏儒状态、成年后的容貌仍似儿童、软骨内骨化、异常矮小
检查项目：血常规、尿常规、一般摄片检查、血常规、尿常规、一般摄片检查、胸部平片、颅脑CT检查
相关疾病：致密性骨发育障碍、骨骺点状发育不良、小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病、小儿脊柱裂、小儿眼-耳-脊椎综合征
引起小儿软骨毛发发育不良综合征原因：
一、发病原因
本病征是常染色体隐性遗传病。
二、发病机制
具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。
小儿软骨毛发发育不良综合征有什么症状：
1.临床主要特点
为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。本病征尚可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。但智力正常。
2.免疫缺陷类型
本病征有以下三种免疫缺陷类型。
（1）细胞免疫缺陷型：有软骨毛发发育障碍，表现与Nezelof综合征相似，只是程度有区别。
（2）体液免疫缺陷型：无皮肤和毛发异常，B细胞分化有障碍，免疫球蛋白含量低。