小儿颈椎融合综合征

小儿颈椎融合综合征简介：

颈椎融合综合征（Klilapel-Feil syndrome）系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、先天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。

部位：其他、胸部、颈部、眼、头

科室：小儿科

症状：斜视、脊柱和四肢畸形、肌肉萎缩、斜视、脊柱和四肢畸形　肌肉萎缩、眼球震颤、听力减退、体型异常、后发际低、颈椎分节异常　放射性疼痛、扭转动作

检查项目：血常规、多普勒超声心动图、二维超声心动图、血常规　多普勒超声心动图、二维超声心动图、一般摄片检查、骨关节及软组织CT检查

相关疾病：先天性斜颈、少年性椎体骨软骨病、小儿锥体功能不良综合征、小儿先天性卵巢发育不全、小儿先天性侏儒痴呆综合征

什么原因引起小儿颈椎融合综合征：

一、发病原因

本畸形为3～8周时胚胎脊柱分节不良。近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关。有时同一家族中发现几个病例，女性稍多见。

二、发病机制

本病征为常染色体显性遗传，外显率低，具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传。有人认为本病征是胚胎形成后3～8周胚层分化障碍和抑制所致。

小儿颈椎融合综合征有什么症状：

本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜，或头略向一侧偏斜，婴儿期因表现不明显常被忽略，颈椎 2～3节融合多为偶然发现的。由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈，颈胸靠近，颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作，因之较侧方活动受限轻。颈部两侧可有皮蹼，上自乳突下至肩峰。皮蹼使颈部外观增宽。皮蹼包括皮肤、皮下组织，其中有时有肌肉。

头颈部活动明显受限。后发际低，有时伴有扁后脑。一些病儿表现为无痛性斜颈，有的可能是胸锁乳突肌挛缩，有的是骨性畸形所致。斜颈伴面部不对称，并发先天性高肩胛的也不少见。约有 60%的短颈畸形病儿并发先天性脊柱侧弯、驼背，约半数以上患者有脊柱侧凸。另外，还可并发其他肌肉骨骼畸形如颈肋、肋骨融合、肋椎关节异常、并指、拇指发育不良，赘生指、腭裂胸大肌发育不良、上肢半侧萎缩，马蹄内翻足和枢椎发育不全等。1/3患者有单侧肾脏发育不全等肾脏异常。