【诊断】在尿中有戊二酸和3-羟基戊二酸排出增高可作出诊断，培养成纤维细胞细胞中戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏可确诊。如尿中检测到3-羟基戊二酸基本可诊断本症，因其它任何缺陷均无此有机酸排泄增高。尿戊二酸增高亦可见于戊二酸血症Ⅱ型、戊二酰辅酶A氧化酶缺乏、α-氨基己二酸血症、短肠综合征和用含中链甘油三酯奶方喂养的婴儿。由于本症尿戊二酸可为正常或仅轻微增高，对临床怀疑的病例应检测成纤维细胞（或白细胞）中酶活性。
【治疗】限制饮食蛋白质（赖氨酸、色氨酸）和补充L-肉碱及核黄素可显著改善预后。急性期伴发感染时补充液体、葡萄糖和碳酸氢盐可防止或减轻脑纹状体损伤。