小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征简介：
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（Laurence-Moon-Biedl syndrome），又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指（趾）畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。
部位：全身、下肢、上肢、眼
科室：眼科、小儿科
症状：多指（趾）畸形、肥胖前期、男性型肥胖、多指（趾）畸形 肥胖前期、男性型肥胖、疋氏（Pickweckian）综合征、继发性肥胖 向心性肥胖、肥胖、遗传性肥胖、色素性皮损、痴呆
检查项目：眼底镜检查法
相关疾病：小儿视网膜母细胞瘤、视网膜下纤维化和葡萄膜炎综合征、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、小儿Alstrom综合征、小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
引起小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征原因：
一、发病原因
本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。
二、发病机制
根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75%，虽与常染色体隐性遗传方式不符，可能是在小家系中比例偏高的缘故。Bowen虽有报道合并性染色体异常，但性染色体异常并非病因，其意义不清楚。本病界限不明确，主要症状常有扩大或缺少，同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化，多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性，很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现，性质不同的性腺功能低下。
有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变，推测本病发生的原因可能是下丘脑-垂体先天性功能缺陷，引起促性腺激素分泌不足，同时合并其他先天异常。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征有什么症状：
男性多见，儿童期发病，通常在10～15岁。
1.临床表现
（1）视网膜色素变性：常有视力减弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。
（2）性腺功能不全：外阴呈幼稚型。男婴常呈小**、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下，50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。
（3）多指（趾）畸形：大多有多指（趾）或并指（趾），少数可出现指端分叉等其他指（趾）畸形。
（4）肥胖：以躯干为主。
（5）智力低下：程度不等的智力低下。
（6）生长发育缓慢：可呈侏儒状态。
（7）其他异常：有颅骨变形、骨质疏松、眼睑下垂、皮肤色素斑等。
（8）家族遗传史。
2.临床分类 Klein和Ammann分类法提出如下临床分类
（1）完全型：有肥胖、智力低下、视力减退、多指（趾）畸形及性腺发育不良5项表现。
（2）不完全型：无多指（趾）畸形或性腺发育不良。
（3）顿挫型：只有一、二项表现或几项不明显的变化。
（4）不典型型：无视网膜色素变性，可有眼部其他症状，如视神经萎缩、外眼肌麻痹、高度近视、小眼球、白内障、虹膜缺损或无虹膜、眼球畸形等。
（5）广泛型：除上述完全型5项表现外，尚伴其他先天异常或遗传性疾病，如体格矮小（侏儒）、毛发稀少或缺如，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。
3.Edwards分类
本症分类及命名历来不尽一致。Edwards按照促性腺激素的升高或降低，将其分为两个类型
（1）Ⅰ型：结合实验室检查和辅助检查结果以明确诊断，为促性腺激素升高的Alstr?m综合征及Edwards综合征，称Ⅰ型（原发性性腺功能不全）。
（2）Ⅱ型：为下丘脑-垂体功能异常，促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl综合征，称Ⅱ型（继发性性腺功能不全）。此分类从异常的生理生化改变出发，可促进本综合征病因及发病机制的研究。
如何诊断小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征：
本综合征临床症状多变，完全型较少见，根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。
注意临床分类和Edwards分类法鉴别。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征有哪些并发症：
男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。
如何治疗小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征：
尚无特殊治疗，可针对性腺功能不全处治，眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗，如先天性心脏病的治疗，指（趾）畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征预防：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、**系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：
①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；
③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；
④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；
⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；
⑥应用基因连锁分析；
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。