地中海贫血筛查需要空腹吗

地中海贫血筛查是需要空腹的。做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

3、产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

什么是地中海贫血

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。

地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据,按照受累的氨基酸链来分类,可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种,按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

患地中海贫血的人想要生育的话需要做好产前咨询和筛查,因为地中海贫血症这种遗传性疾病目前尚无治愈的方法,只能通过产前咨询和筛查,避免地中海贫血症的出生。

如果一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚,则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子女的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为地贫携带者(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。中海贫血症具有遗传性,一旦父母双方都是该病基因携带者,每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%,容易造成早产或死胎,存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产,或需造血干细胞移植才能根治,这些都需要昂贵的治疗费用。所以地中海贫血的患者或基因携带者,以及高发地区的人群,为优生优育考虑,应做肽链检测和基因分析,以查明是否适合生育。

地中海贫血的食疗

1、乌龙大枣汤:乌鸡1只,龙眼肉l3g,砂仁15g,大枣50g,加水适量,加油盐调味,文火炖2小时,食肉饮汤。

2、冬虫夏草炖鸡:乌鸡1只,冬虫夏草6g,意次仁30g,当归10g,加水适量,加油盐调味,文水炖2小时,食肉饮汤。

3、莲子桂圆汤。原料:莲子、桂圆肉各30克,红枣20克,冰糖适量。做法:先将莲子用水泡发,去皮去心洗净,与洗净的桂圆肉、红枣一同放人砂锅中,加水适量,煎煮至莲子酥烂,加冰糖调味。

睡前饮汤吃莲子、红枣、桂圆肉,每周服用1-2次,可经常服用。功效:本食谱具有补心血、健脾胃的功效,适用于贫血乏力、神经衰弱、心悸、怔忡、健忘、睡眠不安等。

4、猪肉参枣汤。原料:猪瘦肉250克,人参5克,淮山药50克,红枣20克,精盐适量。做法:先将猪瘦肉洗净切块,与洗净的人参、红枣、淮山药一同放人砂锅内,加水适量,先用武火煮沸,再转用文火炖至猪肉熟烂,加精盐调味,佐餐食用。

功效:本食谱具有益气健脾、滋阴养血、抗衰老的功效,适用于气血双亏、脾胃虚弱、消化不良、再生障碍性贫血等。

地中海贫血隔代遗传吗?

地中海贫血是遗传性疾病,是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。表现为呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良。因此地中海贫血是有可能出现隔代遗传的,因此需要做好婚前检查为好。

地中海贫血患者建议注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。严重者需要输血和去铁治疗。饮食山多吃富含蛋白质的大豆、动物内脏、瘦肉、牛肉、鸡肉、鸡蛋、海产品等,富含维生素的苹果、鲜枣、橘子、草莓、菠萝、葡萄、西红柿、萝卜、土豆、甘薯等蔬果。少吃一些刺激性大的食物如辣椒、酸菜、油炸、烟酒等。

地中海贫血患者生活注意事项

1、保持适量运动

适量的运动是保持健康所必须的,家长们不应担心贫血会令病人体弱而限制他们的运动量。其实,运动量的多少,病人会因应本身的体能而自我调节,当感到疲倦时便会自动休息。再者,在定期输血的治疗下,重型贫血病者的体能不应特别虚弱。然而当并发症如心脏衰竭形成的时候,病人便应避免剧烈的运动。

2、病向浅中医

切除了脾脏的患者,由于对细菌的抵抗力减弱,遇上发热不适时,应尽快看医生,以免病情恶化。

3、不要乱吃药物

不少药物,包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧,出现更严重的贫血和黄疸现象。因此当感到不适时,应找注册医生,说明本身是中、重型贫血患者,索取适当的药物,切忌乱吃中药或西药。

此外,由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质,地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。

4、保持均衡饮食

一般来说,地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等,应适量而不宜过量进食。