随着科学技术特别是分子生物学技术和医学遗传学的不断发展，产前诊断技术也在不断地进步。产前诊断可以准确、快速地发现越来越多出生缺陷并且现在在胚胎发育早期就可以安全、准确地诊断出来。依赖于产前诊断的普及，现在新生儿的疾病发生率相对原先已经下降很多。
什么是产前诊断
产前诊断（prenatal diagnosis）是指在胎儿出生前对胚胎或胎儿的发育状态、孕妇和胎儿是否患有疾病或者妊娠是否正常等方面所做的一系列产前检查诊断。这样可以知道胚胎、胎儿或者孕妇目前是否正常，并能提前发现疾病以便在适当时机进行宫内治疗，而对于不能治疗的疾病也可以尽早发现，以决定是否能够继续妊娠。
产前诊断包括产前筛查和产前诊断性检测，如果胎儿很有可能会发生某种遗传病的话就需要进行产前筛查，诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上，通常需先进行遗传咨询。产前诊断方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法为主，其中羊膜腔穿刺是最常用的一种。
产前筛查在我国开始的比较晚，1998年才逐步引进国外数据库和风险值计算软件，到2002年我国才正式指定《产前诊断技术管理办法》。后来，全国各地开始½续批准成立产前诊断机构，并且逐步规范开展孕中期通过血清筛查是否患有21三体、18三体、神经管缺陷等产前诊断。
为什么要做产前诊断
做好产检诊断，可以让父母提前知道胎儿是否正常，可以为胎儿的健康需要提前做好计划与准备，例如有些疾病如果让父母提前知道这样就算生下来也不会吓到他们，可以让他们在心理、社会、经济、医疗等方面都做好准备。另外就是父母是有知情权的，产前诊断可以给予他们在胎儿生出来之前进行人工流产、引产的权利。如果发现胎儿疾病是可以治疗的，那么可以在胎儿出生前或者出生后及时把握适当的时机进行药物或者手术治疗。
产前诊断有哪些
产前诊断包括有创性产前诊断和非有创性产前诊断。
有创性产前诊断主要包括羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）、绒毛取材术（CVS）等，非有创性产前诊断主要是指超声波图象。但是需要注意有创性产前诊断可能会对准妈妈和胎儿产生不同程度的伤害，一般要谨慎使用，但是这些损害在配合超声波等先进仪器等可以通过操作技术的改进和经验的积累减少。
有创性产前诊断
羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）
主要是用于染色体异常的产前诊断，一般在孕16-22周，医生会通过b超，从肚子里抽取10-20ml的羊水，羊水里面是含有胎儿脱落的细胞，所以可以用来做下面项目的检测。
1、唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）
这个病又叫做先天愚型，是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常造成的。按正常21号染色体数目是2条的，但这个病是3条，染色体多了一条。由于30岁之后发生这种病的几率明显升高，一般建议30岁以上特别是35岁以上的孕妇要做该产前诊断。唐氏综合征患者一般表现为智力跟正常人相比严重智力低下、小头、肌张力低下、特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）等，而且还可能伴随着先天性心脏病、先天性巨结肠等疾病。
2、18三体综合征（Edward’s syndrome）
主要是亲代生殖细胞减数分裂却不分离产生的，主要表现是出生前后生长发育迟缓、出生时体重低、新生儿吸吮能力差、喂养困难、宝宝智力不正常、头小而长、眼距宽、颈短、皮肤松弛、婴幼儿肌张力低下，其后亢进等，而且90%还有先天性心脏病、外阴畸形等情况。就算治疗后还是效果很差，95%的胎儿会在胎儿期流产，出生后也绝大多数养不活，50%会在出生两个月后死亡。
非有创性产前诊断
超声：通过b超，可以评估出孕龄，确定胎儿性别、胎盘、是否多胎妊娠、胎儿发育是否异常等。