遗传咨询是指有关专家分析解答遗传病患者提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题,以及对同胞、子女发病风险进行估计,提出建议和指导,供患者和亲属参考。遗传咨询可分婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。

一般遗传咨询问题包括:

1、某人有遗传病家族史,这种病是否累及咨询者或子女。

2、某种畸形是否可遗传。

3、对习惯性流产、多年不孕夫妇给予生育指导。

4、某些遗传病的预防和治疗。

产前咨询的主要问题是:

1、夫妇一方或家族有遗传病或先天畸形,他们的后代发病机会多大'能否预测。

2、已有一遗传病患儿,再生育时是否会再生同样患儿。

3、放射线和其他化学品对孕期胎儿的影响。

婚前咨询的问题是某一方或家属有遗传病能否结婚,后代健康估测等等。

遗传咨询的过程是通过调查病史、家族史而绘制系谱图,根据患者体征、实验室结果,确定遗传方式,然后再分析发病风险,并提出指导性意见。例如,根据不同情行产前诊断或中止妊娠,禁止生育或进行特殊的治疗等。

5、接触射线、某些化学药品是否引起畸形