产前遗传基因诊断必须设法得到胎儿细胞来加以分析，羊水穿刺从七十年代开始广泛应用，基本上它是一种相当安全且准确的方法，但是，必须等到怀孕中期约十六周以后才能实施，细胞培养还要耗费二至三周的时间，等到确定胎儿异常时，往往得经由引产生下来。

到了八十年代，绒毛采样技术的发展具有下列优点：

1、可于怀孕初期操作，及早确定诊断，万一胎儿有问题，只要接受子宫扩刮术即可，减轻孕妇身心伤害。

2、采得的胎儿细胞数量较多，且培养所须时间很短，适合基因分析与酵素方面的研究，对于单基因遗传疾病，如：地中海型贫血等，是一种相当好的产前诊断方法。