小儿脑白质海绵状变性综合征简介:
脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)即中枢神经系统海绵样变性,又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。
部位:其他、头部
科室:小儿科
症状:新生儿反应低下、呕吐、脊柱和四肢畸形、新生儿反应低下 呕吐、脊柱和四肢畸形、瘫痪、不自主运动、惊厥、肌性肌无力、肌肉萎缩、视力障碍、脑白质变性
检查项目:血常规、尿常规、脑脊液常规检验(CSF)、血常规 尿常规、脑脊液常规检验(CSF)、一般摄片检查、颅脑CT检查、脑电图检查、眼底镜检查法
相关疾病:小儿结核性脑膜炎、小儿巨脑畸形综合征、小儿脑脓肿 小儿颅内出血、小儿外部性脑积水
引起小儿脑白质海绵状变性综合征原因:
一、发病原因
本病征病因未明,为常染色体隐性遗传。
二、发病机制
病理改变有严重脑水肿,脑重增加,体积增大,变软,脑回变平。脑皮层原浆性星形细胞高度肿胀,形成空泡状。脑白质中,水肿波及细胞外区,空泡见于细胞外区和髓鞘板层内,故称海绵样变性。晚期有严重的脱髓鞘和胶质增生。
小儿脑白质海绵状变性综合征有什么症状:
发病早,生后2个月内有呕吐,哺乳困难,伴惊厥发作,渐出现瘫痪。有的初起不能竖头,出现进行性痉挛双瘫。1岁以后肌张力增加,呈去皮质强直状态。声、光、触觉等刺激时可出现角弓反张。2岁后视力丧失、视神经萎缩。
本病征特点之一为头围增大、骨缝分离,始于2~5个月,快速进行达数月之久,2岁后增大速度放慢。病渐加重,惊厥、出汗、高热、呕吐,多在4岁死亡。也有初生即发病,肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难,可于数周内死亡。另一些起病较晚,5岁开始出现进行性智力低下、小脑征、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。
小儿脑白质海绵状变性综合征诊断:
根据临床特点头围过大,肌张力低以后增高,去皮质强直,视神经萎缩,惊厥发作,脑脊液正常,脑电图无特异性等诊断。
鉴别:
有些头围增大的疾病应与之鉴别。Tay-Sachs病头围增大出现较晚,黄斑部有樱桃红点可资鉴别。Alexander病也有头大,但病程与本病征不同可资鉴别。
儿脑白质海绵状变性综合征有哪些并发症:
由于多汗、高热、呕吐可致水电平衡紊乱,可伴发惊厥,瘫痪,肌张力增加,呈去皮质强直状态。视力丧失,进行性智力低下等。
小儿脑白质海绵状变性综合征治疗:
西医治疗
本病征无特异疗法。一般采用对症治疗,用苯巴比妥控制惊厥,物理降温,控制高热,有脱水者静脉补液等。
小儿脑白质海绵状变性综合征预防:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、**系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有:
①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);
②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;
③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);
④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;
⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;
⑥应用基因连锁分析;
⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。