临床表现:

1.本病好发于青春期少年和成人,也有学龄前儿童患者。

2.青春期和成人患者的首发症状常为末梢性肌萎缩,亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。学龄前儿童患者的首发症状常为肌张力不全,可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。

3.小脑体征 包括共济失调步态和共济失调语言。共济失调性步态表现为:单腿站立困难、不能走一字路、宽基底步态、指鼻不准等,其中以躯干共济失调明显,可有意向性震颤。

4. 眼球运动异常 少于一半的患者伴有眼震。疾病晚期常见体征包括扫视追逐、睑肌回缩、凝视障碍和瞳孔扩大等。出现扫视异常后,眼震可消失。前庭眼反射常受累,但有复视的患者少见。

5. 球麻痹 构音障碍可由于球麻痹而加重;疾病早期可发生轻度吞咽困难,疾病晚期有严重的吞咽困难并导致并发症的产生,常伴有舌肌萎缩和震颤。面舌肌萎缩、搐颤也可在晚期出现。

6. 上运动神经元体征 疾病早期出现腱反射亢进,伴或不伴痉挛状态,部分患者肌张力增高。

7. 周围神经病 26至45岁患者在疾病中期出现轻度周围神经病,可为感觉型或感觉运动型,主要表现为对称性远端感觉减退、本体感觉和踝反射消失;但全身腱反射减退很少见;可有肌萎缩和肌束颤动。

8. 锥体外系症状 疾病晚期可出现肌张力障碍、舞蹈样动作和手足徐动症等;

9.其他 少部分患者有视力减退和视乳头苍白。部分患者在晚期可出现膀胱功能障碍及有不同程度的认知功能损害,包括不恰当的哭笑、注意力涣散、记忆力减退等。

10. 本病具有家族遗传性。根据家族史、临床表现和分子遗传学检查可以确诊。

治疗方法:

(1)无特异疗法。

(2)对症治疗:苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦):口服,开始时一日1~2mg;逐日递增至一日5~10mg,分次服用。②左旋多巴:口服:开始 0.25~0.5g/次,3~4次/日,每隔3—4日增加0.125-0.5g。维持量3-6g/日,分3-4次服,在剂量递增过程中如出现恶心等,应停止增量,待症状消失后再增。