先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合的情形，约占各种先天畸形的28%。先心病的发病率约占全部活产婴儿的0.6%～1%。我国每年新出生罹患先心病的婴儿高达15万左右。常见的简单先心病主要有：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄等。
先天性心脏病病因：
一般认为妊娠早期（5～8周）是胎儿心脏发育最重要的时期，先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占8%左右，而绝大多数则为环境因素造成，如妇女妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射等都会使胎儿心脏发育异常。尤其妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。
先天性心脏病临床表现：
先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。需要着重注意的是一些简单的畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，早期可以没有明显症状，但疾病仍然会潜在地发展加重，需要及时诊治，以免错过手术时机。一般早期的主要症状体征有
1、 经常感冒、反复呼吸道感染，易患肺炎。
2、口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫。
3、婴儿平时呼吸急促、呛咳、吃奶时吸吮无力、喂奶困难。
4、生长发育差、消瘦、哭声细弱。
5、体力差、容易疲劳、出长气。
6、有蹲踞现象：婴幼儿期抱着时双腿不伸直，而喜屈曲在大人的腹部，坐着时喜欢将脚抬到凳面上，站着时下肢保持弯曲的姿势。大一点的孩子走路一段时间后，会蹲下来两膝紧贴胸部休息片刻。
7、听诊发现心脏有杂音。
如果出现以上症状，孩子患有先心病的可能性比较大，应该及时到正规医院接受检查，以确诊是否患有先心病。
先天性心脏病诊断：
一般通过症状、体征、心电图，X线和超声心动图即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变、病变程度及范围，以定治疗方案。对合并多种畸形、复杂疑难的先天性心脏病，专科医生会根据情况，有选择地采取三维CT检查、心导管检查或心血管造影等检查手段，了解其病变程度，类型及范围，综合分析作出明确的诊断，并指导制定治疗方案。