胱氨酸尿症
一种肾小管的遗传性缺陷。由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。 胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。
病理生理学
胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。
二碱基氨基酸（赖氨酸，精氨酸，鸟氨酸）的重吸收也受影响，但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿，从而不引起结晶和结石形成。它们（包括胱氨酸）在小肠的吸收也是减少的。
症状，体征和诊断
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10~30岁间。由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭。
不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱。常见鹿角状结石。胱氨酸在尿中形成黄褐色，六角形的晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出。色谱法和电泳可进一步明确诊断。
预后和治疗
长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低，水量充足更为重要。口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH＞7。5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg（总量可达250mg）能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。当增加液量摄入和碱化尿液仍不能减少结石形成时，可考虑使用其他药物，如青霉胺（尽管毒性限制了其应用）。约半数使用青霉胺的患者出现毒性反应，包括发热，皮疹和关节痛，肾病综合征，各类血细胞减少，SLE样反应也可出现但相对少见。
范科尼综合征
范科尼（Fanconi）综合征是一种遗传性或获得性疾病。常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿，磷酸盐尿，氨基酸尿及碳酸氢盐尿。
病因学和流行病学
遗传性范科尼综合征常伴发其他遗传性疾病，尤其是胱氨酸病，是常染色体隐性遗传病（表269-5）。杂合子可出现细胞内胱氨酸沉积，但无其他临床和实验室表现。范科尼综合征也可伴发肝豆状核变，遗传性果糖不耐受症，半乳糖血症，糖原贮积症，酪氨酸血症和Lowe综合征（眼脑肾综合征）。
获得性范科尼综合征可由于使用6-巯基嘌呤或过期的四环素，肾移植，多发性骨髓瘤，淀粉样变性，重金属或其他化学物质中毒，维生素D缺乏等引起。
病理生理学，症状和体征
近端肾小管多种功能障碍引起葡萄糖，磷酸盐，氨基酸，碳酸氢盐，尿酸，水，钾和钠重吸收减少。氨基酸尿很普遍，但胱氨酸分泌增加并不严重。根本的病理生理学变化尚不清楚。