出生缺陷是指新生儿出生时即存在的各种形态和结构的异常，可以涉及某一脏器或脏器的一部分，也可以涉及到身体的较大区域，可以是某一部位的异常，也可以是多部位的异常。据统计，初生婴儿中约有15%有一项或几项轻微的结构异常，有2项轻微缺陷者中1/10伴有一项重大异常，而有3项或3项以上轻微缺陷者中1/5伴有重大异常。

出生缺陷分为：

1、畸形：常常在孕期10周前（胚胎形成过程）局限性发育失误所导致，例如兔唇。

2、变形：指器官形态上已经成形，但由于后天机械性的作用导致形态和结构发生变化，例如畸形足和斜颈。

3、中断：胎儿在原来正常的发育过程中，因为外来干预导致结构缺陷，例如胎儿肢体受羊水中飘浮的羊膜束带纠缠而被撕伤或截断。

4、发育异常：是指细胞构成组织时发生异常。

新生儿畸形除遗传因素外，孕期受到各种致畸形因子的伤害也是重要原因。例如抗癫痫药、抗代谢药的应用，糖尿病和宫内感染，包括风疹、梅毒、艾滋病、弓形虫、疱疹病毒、巨细胞病毒、小球病毒和柯萨基病毒感染。

根据长期积累的临床资料分析，目前推荐生育年龄的妇女每天服用0.8毫克叶酸，将有助于减少由多因子遗传所致的出生缺陷。