一种常见的错误想法是，身材瘦小的女性不可能患上多囊卵巢综合症。其实，大多数患有多囊卵巢综合症(PCOS)的女性都有身体过胖的问题，患有多囊卵巢综合症(PCOS)的女性当中，有三分之一的女性相对于她们的身高来说并不胖。另一个错误想法是，仅凭问诊和体检就能诊断多囊卵巢综合症(PCOS)。多囊卵巢综合症(PCOS)是一种排除其他诊断的独一诊断，在确认多囊卵巢综合症(PCOS)之前，必须先行排除其他可能与多囊卵巢综合症(PCOS)混在一起的诊断。可能与多囊卵巢综合症(PCOS)发生混淆的其他病症包括糖尿病和甲状腺疾病。跟多囊卵巢综合症(PCOS)类似的少见疾病还包括催乳激素水平过高、先天性肾上腺增生和库欣氏症。医生必须抽血化验才能作出诊断！还必须对卵巢进行超声波检查。
多囊卵巢综合症(PCOS)的家族遗传
布伦达39岁，她因为肥胖、毛发异常增长和月经不调等问题来看我。我们的评估显示，她已经患上多囊卵巢综合症(PCOS)。布伦达最操心的事情是，她有两个女儿，分别为10岁和12岁。布伦达问我：“这两个女儿也患上多囊卵巢综合症(PCOS)的可能性有多大？这种病能从母亲传到女儿那里吗？”不幸的是，多囊卵巢综合症(PCOS)有家族遗传倾向，但是，其基因模式目前还不是很清楚。如果母亲患有多囊卵巢综合症，则女儿患有此症的可能性比常人高出50%。
几十年来，多囊卵巢综合症的准确病因一直是科研人员没有搞清楚的，但最新研究显示，过量胰岛素生产可能是多囊卵巢综合症的关键因素。患有多囊卵巢综合症的体重过大的女性，绝大多数都有一种细胞信号机制控制工作不力的激素胰岛素，因此，必须有较高水平的胰岛素达到正常的反馈水平。多囊卵巢综合症中过量的胰岛素会刺激卵巢，从而产生过多男性激素(比如睾丸酮)，一般称为雄激素。所有女性都能生产雄激素，但是，患有多囊卵巢综合症的女性会生产出过量的雄激素。过量雄激素和多囊卵巢综合症造成的其他激素紊乱就导致排卵过程的消失(导致月经不调或无经)、毛发异常增生、油性皮肤及心血管病多发、胆固醇上升、成年始发的糖尿病和孕期糖尿病以及子宫内膜癌。患有多囊卵巢综合症的女性，其生育力明显下降，主要是因为其排卵过程罕见而且无法预测。
大家可能听说过与另外一种疾病有联系的激素胰岛素：糖尿病。事实上，与多囊卵巢综合症相关的异常胰岛素指令机制，看来与成年始发的糖尿病的基本成因十分类似。许多科学家认为，多囊卵巢综合症属于胰岛素问题的同一个型谱，多囊卵巢综合症处在这个型谱的轻微范围内，而成年始发的糖尿病则处在这个型谱的严重范围内。研究显示，患有多囊卵巢综合症的很大一部分女性都有其他家庭成员带有成年始发糖尿病。患有多囊卵巢综合症的女性需要意识到，她们的先天体质倾向于在一定年龄成为糖尿病人。