ASD可合并其他先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄等。由于ASD为很多复杂型先天性心脏病的血流分流途径，常见于完全性大动脉转位、三尖瓣闭锁、完全性肺静脉异位连接等。上腔静脉型ASD常伴部分肺静脉异位连接，可达80%～90%，多为右侧肺静脉。继发型ASD伴二尖瓣脱垂约占17%。
2.病理生理
正常的左心房压（5～10mmHg）较右心房（2～4mmHg）稍高。房间隔缺损的左向右分流主要取决于左、右心室充盈阻力的不同。右心室的顺应性较左心室好，右心室充盈阻力低。因此，舒张期及收缩早期在房间隔缺损部位均有左向右分流。婴儿的右心室较厚，顺应性较差。婴儿ASD的左向右分流量不多。随年龄增长分流量逐渐增加，继而引起右心房、右心室增大，肺动脉增宽。肺动脉高压多数发生在年长儿。合并严重肺动脉高压可导致ASD的右向左分流而出现发绀。偶尔，下腔静脉瓣长导引下腔静脉血液经ASD流向左心房出现发绀。
小儿房间隔缺损症状：
1.症状
多数房间隔缺损婴儿因无症状而被忽略，少数可有生长发育迟缓、反复上呼吸道感染甚至心衰。一般在生后6～8周可及柔和的收缩期杂音，有时可及第2心音固定分裂。多在1～2岁时得到确诊。伴有中等量左向右分流的患儿多无症状，即使有症状，也多为轻度的乏力和气促。只有大分流量的患儿才出现明显的气促和乏力，并随年龄的增长逐年加重。
2.体征
体格检查可见心前区隆起，在年长儿或成人心房水平左向右分流明显时，可见心尖搏动明显。
（1）典型的第二音固定分裂。
（2）在左侧胸骨旁第二肋间可及柔和的收缩期杂音。
（3）在左侧胸骨旁下缘可及早-中期舒张期杂音。第2心音分裂的原因与以下两个原因有关
①由于在房缺时右心室收缩期搏出血量增多而使肺动脉瓣第二音出现延迟。
②由于肺动脉明显扩张，造成肺动脉关闭的动脉内张力上升延迟，而使肺动脉瓣关闭滞后。由于通过肺动脉瓣的血流量明显增加，在左侧胸骨旁上缘可及喷射性收缩期杂音，并向肺部传导。心房水平左向右分流使舒张期通过三尖瓣的血流量增加，造成三尖瓣区舒张早-中期杂音。