性腺肿瘤在男、女两性皆是假性性早熟的原因,发生率较低。睾丸的Leydigs细胞瘤往往表现为单侧性睾丸增大。而在先天性肾上腺皮质增生症或肾上腺肿瘤引起的男性性早熟常引起双侧睾丸增大。

卵巢的实体肿瘤(如颗粒细胞瘤)分泌雌激素,可导致乳晕及阴唇色素加深。盆腔B超仍是卵巢肿瘤诊断的重要手段。

中枢神经系统的生殖细胞瘤或畸胎瘤及位于外周的肝母细胞瘤、畸胎瘤、绒癌能分泌HCG,常引起性早熟。男性明显多于女性,实验室检查表现为血、脑脊液和尿中的HCG水平显著升高,血睾酮水平显著升高,伴有血LH水平的反馈性降低,血睾酮水平和甲胎蛋白升高产生男性性早熟。故其发病机制是由于肿瘤分泌的HCG使血睾酮水平升高,引发周围性性早熟。HCG作用类似于LH,可刺激睾丸间质细胞增生而无精子生成。

(4)外源性性激素:食物、药物、美容用品等含有性激素成分也可引起的性早熟,应该仔细询问病史,注意患儿有无意外接触或摄入避孕药。误服避孕药可引起乳房增大,阴道出血,乳晕可呈显著的深棕色。

3.青春发育变异

(1)单纯性乳房早发育(premature thelarche):本征指8岁前只有单侧或双侧乳房发育而无其他第二性征(阴毛、子宫大小和小阴唇的改变)出现。常见于2岁内,4岁后较少发生,少数可持续时间较长。长期随访发现对患儿的健康、生长和生育均无影响。血中雌激素水平可正常或轻度升高,血中性激素结合蛋白常升高,但无FSH升高,FSH对GnRH刺激的反应大于正常对照者。卵巢B超可见到反复出现的一个或多个直径大于5mm的囊肿,囊肿的出现与乳房大小的变化有相关性,卵巢和子宫的大小为青春期前状态。由于单纯性乳房早发育开始时不易与真性性早熟相区别,故持续观察非常重要。

(2)单纯性阴毛早发育(premature pubarche):单纯性阴毛早发育可见于两性,大多数在6岁左右出现阴毛或者伴有腋毛,但无下丘脑-垂体-性腺轴的发动,无其他任何副性征发育表现。部分患儿可有轻度的生长加速和骨龄提前(在正常 ~-2SD范围内),血脱氢表雄酮、17-羟孕酮、17-羟孕烯醇酮、雄烯二酮水平可达正常儿童阴毛Ⅱ期时水平。ACTH激发后脱氢表雄酮可升高,但17-羟孕酮、17-羟孕烯醇酮升高程度不如先天性肾上腺皮质增生症高。病程呈非进行性,真正的青春发动在正常年龄开始。本征需与引起儿童期其他雄激素分泌增多的病变加以区别。

【诊断】

性早熟的诊断首先要除外对机体危害较重的疾病如中枢病变和肿瘤、卵巢和肾上腺肿瘤,以及非内分泌异常引起的阴道出血,如炎症、异位、外伤和肿瘤等。其次要区另U完全性或不完全性性早熟。

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