小儿糖原贮积病Ⅸ型是怎么回事？

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。

小儿糖原贮积病Ⅸ型治疗前的注意事项？

(一)治疗

心型患儿除心脏移植术外，无有效治疗。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。

(二)预后

多数预后较好，心脏磷酸化酶激酶缺乏患儿病情进展快速，早年即夭折。