先天缺陷是指婴儿在出生前，就已经形成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通常有以下4类：

1.先天畸形

其中有体表肉眼可见的畸形，如兔唇、并指等；还有体内器官组织畸形等，如肾积水、先天性心脏病等。

2.功能障碍

包括先天聋、哑、盲，也包括代谢异常，如苯丙酮尿症等。

3.智力低下

包括各种染色体畸变所致的先天智力低下，如先天愚型、铅中毒、先天性风疹综合征等。

4.发育迟缓

虽有遗传因素的影响，但更多是环境因素造成，如营养不良、酗酒、吸烟、宫内感染等。出生后大多有身体畸形，并伴智力发育较差。