3.IgG3缺陷

抗蛋白质抗原的抗体,包括抗病毒蛋白的抗体主要是IgG1和IgG3亚类。IgG3抗体可能是最主要的中和病毒的有效抗体。IgG3缺陷主要与导致慢性肺部疾病的反复感染有关。瑞典的一份研究报告收集6580例(1864例儿童,4716例成人)反复感染病人的血清中,313例存在低血清IgG水平。该 313例病人中,186例为单独IgG3缺陷,113例IgG3伴IgG1缺陷,14例IgG3伴IgG2缺陷,11例IgG3伴IgG4缺陷。

4.IgG4缺陷

IgG4缺陷诊断难以确定,因为大部分婴儿和儿童血清IgG4用标准方法不能测到,只有用较敏感的技术(如放射免疫法,酶联免疫吸附试验ELISA)进行研究才能明确无误地确定IgG4缺陷病人(IgG4浓度<0.05μg/ml)。这些病人表现为严重的反复呼吸道感染,包括支气管扩张症。一例选择性IgG4缺陷的病人有反复睑板腺囊肿,以后发展的肺部感染。多数IgG4缺陷病人有正常或升高的总IgG和其他IgG亚类、IgA、IgM及IgE浓度。有一小群病人IgG4缺陷与IgG2和IgA缺陷相关连。然而,IgG4缺陷的意义还不清楚,因为有相当比例的正常儿童IgG4浓度低。因此,很难作出单一IgG4亚类缺陷。

选择性IgG亚类缺陷病的诊断比较困难,因为反复呼吸道感染是非特异性的表现。病人血清IgG、IgA、IgM常正常,可升高或降低,因此,血清IgG亚类测定及抗原特异性抗体测定,对该病诊断尤为重要。目前认为选择性IgG亚类缺陷病的诊断标准为

1.IgG亚类缺陷

病人血清IgG亚类测定值低于正常同龄儿童均值的1.96或2个标准差以下。

2.IgG亚类正常低下

病人血清IgG亚类测定值介于正常同龄儿童均值的1~1.96个标准差之间。

3.抗原特异性IgG亚类抗体缺陷。

但IgG4在正常婴儿和儿童非常低,其水平可能不足1μg/ml。因此很难确定小婴儿IgG4缺陷。

鉴别:

IgG1缺陷时常显示IgG总量也减少,需注意与普通变异型免疫缺陷症鉴别,后者常同时存在IgA缺乏。共济失调毛细血管扩张症的IgG2和IgG4常缺乏;严重联合免疫缺陷病骨髓移植后可出现暂时性免疫球蛋白同种型或亚类失衡。

小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病有哪些并发症:

反复呼吸道感染可至支气管扩张;反复性化脓性脑膜炎可至神经系统后遗症;反复腹泻可至营养性疾病。

小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病治疗:

西医治疗

反复注射联合多糖和蛋白质疫苗(如b型嗜血流感杆菌荚膜多糖联合脑膜炎球菌外膜蛋白复合物疫苗)可能提高机体抗体反应。IVIG的应用应限于有严重临床症状而对抗生素治疗无反应的病儿,其推荐剂量为每月 200~400mg/kg。对IgA缺陷的病人应小心监测抗IgA抗体的产生。免疫增强剂,如黄芪、克雷白杆菌糖蛋白提取物(必思添)、转移因子、重组细胞因子等促进IgG亚类产生的效果还需进一步证实。发生感染时,应给予适当抗感染药物。继发性IgG亚类缺陷者,应针对原发病因进行治疗,如营养紊乱者经矫正后,即可恢复正常。

小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病预防:

1.孕妇保健

已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射风疹疫苗等,尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。

2.遗传咨询及家族调查

虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病,如慢性肉芽肿病,患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测,如果发现有患者,同样应在他(她)的家庭成员中进行检查,患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3.产前诊断

某些免疫缺陷病能进行产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病是儿童时期最常见的免疫缺陷病之一,及早准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

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