外表上，甲状腺肿大多为对称弥漫性，也有非对称性或结节性肿大。不同的病因引起的甲状腺肿大有相应的不同临床症状，而正确认识和鉴别不同性质的甲状腺肿大对指导治疗至关重要。
轻者可无症状，甲状腺多数呈轻度弥漫性肿大，质地柔软，无杂音，无压痛，约1/3有轻度结节状或表面不平。不伴有甲亢或甲低的临床表现。少数患儿心率稍快。腺肿较大者可出现憋气或吞咽困难。若因甲状腺合成酶缺陷所致，可伴有生长缓慢，学习成绩下降，智力稍差，面部臃肿等甲低表现。
甲状腺多为中度肿大，甲状腺功能正常或减退，可有不同程度的生长迟缓，个别可伴有聋哑，先天性甲状腺功能减低症状和骨龄落后等。
小儿散发性甲状腺肿诊断：
认真询问病史，结合临床症状不难做出诊断，应与慢性淋巴性甲状腺炎鉴别。实验室检查甲状腺吸131I增高；甲状腺抑制试验可与甲状腺功能亢进症相鉴别；过氯酸盐释放试验可诊断过氧化酶缺陷。
鉴别：
1.单纯性甲状腺肿（simple goitre）
实际上单纯性甲状腺肿是除继发性甲状腺肿以及甲状腺功能亢进症以外，只有甲状腺肿大疾病的总称。散发性甲状腺肿包括在单纯性甲状腺肿的范畴内。病人来自非甲状腺肿流行地区，并以此与甲状腺功能低下症和地方性甲状腺肿相鉴别。
2.先天性甲状腺肿（congenital goitre）
先天性甲状腺肿系一种先天性的甲状腺形态和功能异常的疾病，因合成的甲状腺素不足而起病。甲状腺激素的合成减少，通过反馈机制促使TSH分泌增加，TSH刺激甲状腺上皮细胞，使其增大而引起甲状腺肿。
（1）临床表现：不同病因导致的先天性甲状腺肿有不同的临床表现，除了甲状腺肿大外，Pendred综合征表现有不同程度的听力障碍，进一步因听力障碍使语言发育落后，发音困难，进而成为聋哑；家族性酶缺陷性克丁病，除甲状腺肿大，还有智能低下，丑陋面容，生长发育落后；母妊娠期服用抗甲状腺药引起新生儿甲状腺肿大常合并有甲状腺功能减退，在新生儿期出现黄疸期延长、反应低下、便秘、腹胀等症状，这些症状在短期内会消失。