（一）苯丙酮尿症（phenykelonuria）

这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙酮酸及其代谢产物如在脑中大量积累，会使脑组织的生化代谢紊乱，阻碍大脑的生长发育，造成智力低下，即是引起该症患者痴呆的原因。另外，过量的苯丙氨酸及其代谢产物可能会抑制酪氨酸向黑色素的转化，故患者往往伴有肤色和发色较淡的性状表现。控制苯丙氨酸羟化酶的基因定位于12q22～12q24.2。

（二）黑尿症（alkaplonuria）

人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再进一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中无尿黑酸存在。但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色，但在空气中放置一段时间会变为黑色，于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑，所以这类患儿的尿布用肥皂洗，就越洗越黑。不过，黑尿症是一种常染色体隐性遗传的良性病症，一般对患者危害不大，但有时也可使其软骨和关节等部位产生色素沉积，严重时会造成关节炎。

（三）白化病（albinism）

在正常人体内，酪氨酸还有一条重要代谢途径，就是在酪氨酸酶的参与下，形成黑色素。黑色素使人的毛发呈现出黑

色，长期从事野外劳动的人，其皮肤也会变得黝黑，这是因为在阳光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮肤细胞中有较多的黑色素沉着所致。黑色素的增加可以防止太阳紫外线对人体的照射，有一定的保护作用。但是，如果控制酪氨酸合成酶的基因发生了隐性突变或从双亲那里得到的是两个隐性基因，这种人就不能合成酪氨酸酶，从而导致体内黑色素的形成受阻，缺乏黑色素的结果，使人体全身发白，就连头发、眉毛也是白的，这就是通常说的白化病，俗称“羊白头”。白化病患者的其他方面都正常，不像苯丙酮尿症那样会影响人的智力发育。这种人的唯一缺陷是怕日光的曝晒，尤其是眼睛特别畏光，平常见到的白化病人几乎都眯着眼睛，特别严重的还可因光线刺激过强而造成失明。

（四）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症

患儿呈现腹泻，为水样便，与尿很相似。腹泻的发生和程度与喂给糖的时间及量有关，给食后24h出现腹泻，进食越多越严重，但患儿进食量却又很大，所以体重很快下降。继而呈现脱水、失重、营养不良。患儿只要不以果糖作为主要糖类来源，就会出现腹泻，故要终身限制食用葡萄糖及半乳糖。但随年龄增长对葡萄糖和半乳糖有所耐受。

（五）镰刀形红细胞贫血病

（sivklecell anemia）

此病常认为是常染色体隐性遗传，更像不完全显性，致病基因的纯合体贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。但带有致病基因的杂合体大部分是无症状，或有的仅有轻度的贫血。但是，如果这种杂合体的人处于高原地区或长时间进行大强度运动训练而导致体内缺氧时，红细胞就会发生“镰变”，阻塞血管，引起全身发烧，肌肉酸痛，大量红细胞被脾脏吞噬，血红蛋白下降，机体运输O2和CO2的能力降低，造成机体红细胞破坏和缺氧的恶性循环。据报道，这种杂合体的人在麻醉、输血、体力消耗等特殊情况下，会出现死亡。如 1970年在美国的德克萨斯州有4个杂合体黑人新兵因应激反应而死亡。

（六）体位性（直）蛋白尿

此病患者肾脏无器质性病变，但长时间立性站立、行走、体力劳动，或进行大运动量训练时尿蛋白量增多，多系无力型体质。

（七）肝糖原贮积症

（glycogen storage disease）

患儿于新生儿期即可出现进行性肝肿大，喂养困难，生长发育迟缓，2岁内易出现严重低血糖症，并伴有惊厥。患儿身矮、肌肉松弛且发育不良，颊和臀部脂肪组织增多。有乳酸中毒，高脂血症，生长迟滞。肝活检可见有大量糖原和脂质贮积。

（八）半乳糖血症（galactosemia）

半乳糖血症是一种糖类代谢病。患儿出生后数日至数周即有呕吐、腹泻、黄疸，随之发生脱水、体重下降、肝损害，1～2个月后出现白内障。如不戒奶，则智力发育障碍，症状进行性加剧。

正常婴儿体内的半乳糖经肠道吸收后，在肝内转变成1-磷酸葡萄糖而被利用。患儿因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷转移酶，进含乳食物后，血中1-磷酸半乳糖及半乳糖浓度明显升高。1-磷酸半乳糖在肝脏积聚可引起肝肿大，肝功受损；在脑的积聚可引起运动及智力障碍；血中半乳糖升高可使葡萄糖释出减少，出现低血糖症。另外，晶体内半乳糖增多，激活醛糖还原酶，产生半乳糖醇，引起白内障。转移酶基因定位在9p13。

（九）丙酮酸激酶缺乏症

（pyruvate kinase deficiency）

婴儿型多在新生儿期即出现症状，黄疸与贫血都比较严重，黄疸可发生在生后两天内，甚至需要换血。肝脾明显肿大，生长、发育受到障碍，重者常需多次输血才能维持生命。但随年龄增大，血红蛋白可以维持在低水平，不再需输血。化验可见红细胞较大，非球型。红细胞丙酮酸激酶活性降低，常降至正常值的30％左右。此病纯合子发病，杂合子不显症状，故患者的父母（携带者）丙酮酸激酶活性也轻度降低。成人型症状很轻，常被忽视。多于合并感染时才出现贫血。

丙酮酸激酶是红细胞中的一种酶，其功能是在糖无氧酵解过程中起催化作用。如该酶缺乏可使红细胞内ATP的产生减少，从而影响红细胞的寿命，引起溶血性贫血。有三种同工酶：M1、M2、L型， M型基因定位于15q22－qter， L型基因定位于1q21。

（十）黑蒙性痴呆

（tay－sachs’s disease）

此病是中枢神经系统有类脂物质积累引起的进行性智力障碍和视力障碍的遗传性疾病。婴儿出生后4～8个月间出现症状，最初为呆钝、淡漠，以后坐时头不能抬直，肌肉无力，体重逐渐降低，已有的运动反射消失，视力减弱以至于失明。眼底检查黄斑部有樱桃红色点，周围有变性细胞构成的灰白色圈，视神经乳头苍白，几个月后可完全失明，痴呆和不能运动，病情进展，肌肉出现强直痉挛，反射活跃。腱反射亢进、颈肌反射呈阳性，常有惊厥发作。病儿有时狂笑、高叫，在1岁时很胖，最后极度衰竭、消瘦，但肝脾不增大，无严重贫血。

患者各种组织中均缺乏氨基己糖酶A，这种酶能裂解神经节苷脂分子末端的N-乙酰半乳糖胺。由于神经节苷脂在脑组织中蓄积，引起一系列临床症状。酶基因定位于 15 q23～q24。

（十一）高雪氏病

（Gaucher’s disease）

此病因脂代谢紊乱，造成网状内皮细胞有脑苷脂类沉积，可分急性和慢性两种。

急性型：也称婴儿型 婴儿1岁内起病，肝脾肿大，贫血，发育迟缓，出现神经系统症状，如意识障碍、角弓反张、四肢强直、集合性斜视等，亦可发生惊厥。

慢性型：也称幼儿型 起病较慢，可在任何年龄发病，以学龄前发病较多。起初出现肝肿大及轻度贫血，以后脾肿大，贫血加重，血小板及白细胞明显减少，可有皮肤、粘膜出血。长骨关节可有隐痛和局限性压痛，偶可发生病理性骨折，X线检查可见骨质疏松。骨髓、脾、淋巴结穿刺取材涂片，可见高雪氏细胞（直径 70～80μm、卵圆形、含有一个至数个偏心的细胞核，胞浆浅染呈皱缩样，无空泡）。

此病患者葡萄糖神经酰胺酶缺乏，神经鞘脂类代谢障碍，葡萄糖脑苷脂蓄积在网状内皮系统细胞中，主要侵犯肝、脾、淋巴结及骨髓。致病基因定位于1q21。

常染色体隐性遗传病常见的还有：着色性干皮症、家族性痉挛性下肢麻痹、先天性聋哑、侏儒症、呆小症、半乳糖血症、黑白内障、白痴、胃溃疡、先天性鱼鳞皮病、遗传性小头畸形、裂唇和裂腭、肥胖生殖无能综合症、粘多糖过多症、高度远视、高度近视、婴儿型青光眼等。