有的朋友在出现一些疾病之前，生活、工作都很正常，没有什么生病迹象。专家告诉我们，像这种状况，可能是异常基因遗传引起的，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。

引发疾病的根本原因有三种：

1、基因的后天突变。

2、正常基因与环境之间的相互作用。

3、遗传的基因缺陷。

绝大部分疾病都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。基因病有很大一部分都可能遗传，但是遗传病不一定是基因病，比如说多基因遗传病不只与基因有关还与个体的成长环境有关，也就不能称其为基因病。

基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。