同型胱氨酸尿症简介：
同型胱氨酸尿症（homocystinuria）又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指（趾）过长等。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。
部位：全身
科室：小儿科
症状：尿中有特殊鼠臭味、骨质疏松、脊柱和四肢畸形、尿中有特殊鼠臭味、骨质疏松、脊柱和四肢畸形、感觉障碍、晕厥、毛发异常 紫绀、休克、拇指征、吡咯烷及呱啶尿
检查项目：胱氨酸、核磁共振成像(MRI)、一般摄片检查、胱氨酸、 核磁共振成像(MRI)、一般摄片检查、尿胱氨酸、尿蛋氨酸（Met）、尿氨（NH3）
相关疾病：小儿关节过度活动综合征、马方综合征、维生素D缺乏性佝偻病、新生儿佝偻病、黏脂贮积症Ⅳ型
同型胱氨酸尿症原因：
一、发病原因
同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸（蛋氨酸、胱氨酸）降解代谢障碍而致病。
二、发病机制
蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸。（Lalonge等，1994）在该病患者中的SLC3A1。基因中检测到一个半胱氨酸，467位至苏氨酸的突变，此突变基因能诱导氨基酸转运活性几乎完全消失。
现已发现在这种转化过程中，有多种酶的缺陷能引起某些氨基酸沉积于细胞内，同时伴有血清中其他氨基酸浓度升高。同样，这种酶缺陷也可影响到同型半胱氨酸再甲基化转化为蛋氨酸。蛋氨酸转化到同型半胱氨酸的第一步是形成S-腺苷酰蛋氨酸。该反应受甲硫氨酸腺苷酰转移酶催化。正常时，ATP分子的腺苷酰被转移到蛋氨酸上，形成腺苷基蛋氨酸，这样以后就能参与几种转甲基反应。在正常人细胞内，S-腺苷基蛋氨酸转甲基形成S-腺苷基同型半胱氨酸，后者可很快水解，并可与丝氨酸合成胱硫醚，其间经过一步转硫反应也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化为同型胱氨酸。蛋氨酸代谢开始两步反应受阻滞，可导致同型半胱氨酸沉积于组织中，同时尿和血清中的浓度也升高，蛋氨酸约占饮食蛋白中氨基酸的2.5%，在体内一部分合成组织蛋白，主要部分转化为胱氨酸、同型胱氨酸及其他衍生物（图1）。