根据临床表现和诊断需要选择项目。伴有智力低下的一些先天性、遗传性疾病也常有其特征性的躯体体征表现.
1.检查血液氨基酸和尿有机酸：当有婴儿期惊厥史、神经发育倒退、尿有异味、小头、毛发色淡、皮炎、酸中毒时;
2.尿液检查:尿还原糖(伴有白内障、肝大、惊厥者);尿黏多糖(有面容粗犷、肝脾大、骨骼畸形、角膜浑浊、聋者);
3.血液检查：血氨（有阵发呕吐、代谢性酸中毒者）;血铅（贫血、异食癖者）;血锌（肢端皮炎者）;血铜和铜蓝蛋白（有不自主运动、肝硬化、角膜环者）;血尿酸(有自残、暴怒发作、痛风、舞蹈症时);
4.染色体分析，包括脆性X有多发畸形、孤独症、家族智力低下史、母暴露于致畸物等情况者;
5.来自缺碘地区者，检查甲状腺功能;
6.有代谢性酸中毒、肌阵挛发作、进行性力弱、共济失调、眼肌麻痹、卒中发作时，应做血乳酸、丙酮酸和特殊线粒体研究;
7.疑有先天性感染者，做病毒学检查：巨细胞病毒、风疹病毒等。
8.脑部检查：伴癫痫、感觉性失语者，做脑电图，脑电图异常率较正常人为高;疑有脑畸形、脑瘤、神经皮肤综合征、进行性头大、神经功能倒退、限局性癫痫时，应做CT、MRI等影像学检查，可有相应异常发现，例如脑软化灶、脑萎缩、脑内钙化灶、脑空洞等。