3、遗传因素

近几年来,关于大动脉炎与遗传的关系,引起某些学者的重视。Numano曾报道在日本已发现10对近亲,如姐妹、母女等患有大动脉炎,特别是孪生姐妹患有此病,为纯合子。在我国已发现一对孪生姐妹患有大动脉炎,另有两对非孪生亲姐妹临床上符合大动脉炎的诊断,但每对中仅1例做了血管造影。我们曾对67例大动脉炎患者进行了HLA分析发现,A9、A10、A25、Awl9、A30、B5、B27、1340、B51、Bw60、DR7、DRw10、 DQtw3出现频率高,有统计学意义,但抗原不够集中。日本曾对大动脉炎患者行HLA分析发现,A9、A10、B5、Bw40、Bw51、Bw52出现频率高,特别是Bw52最高,并对124例患者随访20年发现,Bw52阳性者大动脉炎的炎症严重,需要激素剂量较大,并对激素有抗药性;发生主动脉瓣关闭不全、心绞痛及心衰的并发症均较Bw52阴性者为重,提示HLA抗原基因不平衡具有重要的作用。

近来的研究发现,我国汉族大动脉炎患者与HLA-13R4,DR7等位基因明显相关,DR7等位基因上游调控区核苷酸的变异可能和其发病与病情有关。发现DR4(+)或DR7(+)患者病变活动与动脉狭窄程度均较DR4(-)或DR7(-)者为重。Kitamura曾报道HLA-1352(+) 较1352(-)者,主动脉瓣反流、缺血性心脏病、肺梗死等明显为高,而肾动脉狭窄的发生率,则B39(+)较1339(-)者明显增高。

大动脉炎主要是累及弹力动脉,如主动脉及其主要分支、肺动脉及冠状动脉,本病亦常累及肌性动脉。约84%患者病变侵犯2~13支动脉,其中以头臂动脉(尤以左锁骨下动脉)、肾动脉、腹主动脉及肠系膜上动脉为好发部位。腹主动脉伴有肾动脉受累者约占80%,单纯肾动脉受累者占20%,单侧与双侧受累相似。其次为腹腔动脉及髂动脉;肺动脉受累约占50%;近年发现冠状动脉受累并不少见。

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