小儿纤维性骨营养不良综合征简介:

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征,又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune- Stenberg综合征、棕色斑综合征、骨纤维性发育异常-色素沉着性综合征。 其临床主要特征为: ①多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎、病理性骨折等; ②皮肤色素沉着,呈黄褐色或黑褐色的边缘不规则的色素斑,色素沉着处常与病变骨骼的相应皮肤区域或按神经节段水平分布; ③各种内分泌异常,多见性早熟、甲状腺功能亢进、巨人症或肢端肥大症、甲状旁腺功能亢进、库欣综合征、抗维生素D佝偻病等。

部位:皮肤、四肢、下肢、上肢

科室:小儿科

症状:生长缓慢、软骨发育不良与骨骼畸形、斑疹、生长缓慢、软骨发育不良与骨骼畸形、斑疹、咽喉部充血、骨骼停止发育、先天性骨发育不良

检查项目:促甲状腺激素(TSH)、心电图

相关疾病:骨纤维异样增殖症、小儿色素失调症、肢骨纹状肥大 卵巢肿瘤

小儿纤维性骨营养不良综合征原因:

一、发病原因

本病征首次报道至今已50余年,其病因至今尚不明了。

二、发病机制

目前对本综合征引起内分泌紊乱机制探讨较多,主要提出以下几种假说。

1.中枢性

最早Albright提出丘脑病变引起内分泌紊乱,亦有人认为系颅底骨质的纤维异常增生,压迫脑组织,干扰了下丘脑功能。Warrick等认为其内分泌变化系下丘脑释放激素异常分泌结果,故有些患儿表现出真性性早熟。有些作者报道性早熟系颅内肿瘤引起。但上述假说尚不能解释以下三点:①性早熟为什么大多属假性性早熟;②为什么大多数性早熟的头颅X线检查未能见到有颅底骨质的改变;③为什么女性较男性发病数为高。

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