先天性巨结肠是一种先天性肠道畸形，是由结肠或直肠的某一段缺乏神经节而无法正常蠕动引起的。新生儿的先天性巨结肠一般表现为不排胎便或胎便延迟、呕吐腹胀和持续便秘等症状。如果不及时治疗，先天性巨结肠会对宝宝的健康造成比较严重的威胁。
如果医生怀疑你的宝宝可能患有先天性巨结肠，他会给你的宝宝做肛门指检。之后，医生会安排你的宝宝做X光检查。做消化道的X光检查时，需要给宝宝服下一定量的钡剂。
如果医生认为有必要，他还可以建议给你的宝宝做直肠活体组织检查和直肠内压测定等。这两种检查都是侵入性的，不过只要是由正规医院的专业医师操作，你不用担心会对宝宝造成伤害。
目前，中国的医生一般会建议你在宝宝6～12个月大的时候给他做根治手术。医生会根据病变肠段的位置和严重程度选择不同的手术方法。先天性巨结肠手术通常都需要切除病变肠段。
先天性巨结肠症状的严重程度，往往是由病变肠段的长短决定的。如果病变肠段短，宝宝便秘的症状一般就比较轻。如果你的宝宝是这种情况，那么在他还不到6个月大时，特别是如果他还是个新生儿，医生通常会建议先采用灌肠等通便手段帮助宝宝排便，避免粪便在结肠内淤积，引发营养不良、肠炎、败血症，甚至是肠穿孔等并发症。如果辅助排便手段能够缓解宝宝便秘的症状，不影响宝宝的健康，医生可能会建议你暂时不给宝宝做手术。
大多数新生儿的先天性巨结肠病变肠段较长，症状相对严重，而且可能同时存在肠炎等并发症。灌肠等辅助排便手段有时不能明显缓解他的症状。在这种情况下，医生可能会建议先给你的宝宝行肠造瘘术。肠造瘘术就是经腹腔在肠管的特定部位做一个切口，同时在腹壁造一瘘口，使两个口相连通，经此瘘口导出粪便。
肠造瘘术暂时解决了宝宝无法自行排便的问题，能够改善宝宝的身体状况，同时延长了先天性巨结肠根治手术的时间。等宝宝满6个月大后，先天性巨结肠手术的安全性和成功率将会大大提高。
先天性巨结肠手术会有后遗症吗？
近年来，随着先天性巨结肠发现时间的提前和治疗技术的改善，先天性巨结肠手术的成功率越来越高。对于宝宝6个月大以后进行的手术案例，效果通常会比较好。一般情况下，手术后1年，你的宝宝基本可以恢复排大便的功能。宝宝要做手术，你会感到担心是正常的，你最好带他到正规的大型医院就诊。中国三级甲等医院的小儿外科一般都能够实施先天性巨结肠手术。
在少数情况下，如果你的宝宝手术后出现大便次数过多或大便失禁的情况，那么你需要花较长的时间给他做定时定点的排便训练，逐渐让他形成规律的排便习惯，提高他的生活质量。
先天性巨结肠的治疗效果与发现和治疗的时间有很大的关联。了解先天性巨结肠的症状和病因，以便及早发现病情。